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腓骨肌萎缩症显性中间型 D C1843075

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性周围神经病,可导致进行性远端肌无力和感觉功能障碍。支持性治疗,包括康复训练、矫形器械以及定期神经科随访,是其主要的治疗方法。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(neurologic)

明显的症状,其强度可能会随时间而变化。

用药频率: 在所有阶段都很常见

远端肌肉无力

(neurologic)

高弓足

(neurologic)

深反射减弱

(neurologic)

本体感觉和振动觉丧失

(neurologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变与压力管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

定期神经系统监测

定期进行神经系统评估,包括神经传导研究和临床评估,以追踪疾病进展并相应调整治疗方案。

监测随访
3

物理治疗与康复计划

全面的物理治疗计划,重点在于肌肉强化、关节活动范围训练和步态训练,以维持功能并预防夏科特-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease)中的挛缩。

物理治疗

其他治疗方案

作业治疗干预

作业治疗侧重于日常活动的适应、节能技术以及辅助设备的使用,以维持独立性。

补充疗法

神经病理性疼痛管理

使用适当药物进行神经病理性疼痛的药物治疗,帮助控制与周围神经病变相关的射击样或灼烧样疼痛。

药物治疗

足部畸形矫形手术

通过手术纠正因夏科特-马里-图斯病肌肉失衡而导致的足部畸形,如高弓足或锤状趾。

外科手术

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是腓骨肌萎缩症显性中间型D C1843075?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Shy ME, Lupski JR, Chance PF, et al. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease: EFNS guidelines on diagnostics and management. Eur J Neurol. 2022.

指南2022
2

Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an update and future therapeutic perspectives. Nat Rev Neurol. 2023.

综述2023
3

Ginsberg M, Manganaro F, McNeill R, et al. Efficacy and safety of PXT3003 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: a phase 2 randomized controlled trial. Lancet Neurol. 2021.

临床试验2021
4

Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R, et al. A systematic review of rehabilitation interventions for foot drop in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2020.

荟萃分析2020

药物对比

对比用于治疗腓骨肌萎缩症显性中间型 D C1843075的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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