腓骨肌萎缩症 2E型 C1843225
腓骨肌萎缩症2E型是一种由NEFL基因突变引起的遗传性神经病变，影响周围神经纤维的结构。这导致渐进性肌无力和感觉丧失，通常从下肢开始。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能会随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
远端肌肉无力（下肢）
(neurologic)远端肌肉萎缩（小腿）
(neurologic)感觉丧失（远端）
(neurologic)高足弓（弓形足）
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合康复计划
针对力量不足、平衡障碍和步态异常的结构化物理治疗，定期进行再评估并推进治疗计划。
水中治疗计划
在监督下进行的水上运动，可减轻关节压力，同时进行阻力训练以增强肌肉力量和改善血液循环。
其他治疗方案
骨科手术干预
当保守治疗无法控制症状时，通过手术矫正足部畸形，包括肌腱转移、截骨术或关节融合术。
外科手术神经病理性疼痛药物治疗
系统性地试用一线神经病理性疼痛药物，并仔细监测其有效性和耐受性。
药物治疗呼吸功能监测
鉴于可能出现呼吸肌受累，需定期评估呼吸功能，尤其是在患病期间或手术期间。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2e 型沙可-马里-图斯病 (Charcot Marie Tooth Disease Type 2e C1843225)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Morrow JM, Sinclair CD, Fischmann A, et al. MRI shows inclusion body myositis and axonal loss in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Brain. 2017;140(9):2343-2356.
Miller A, Price N, Sheth C. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(5):507-516.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策