夏尔科-玛丽-图斯病 X连锁显性遗传1型 C0393808
一种与X染色体上的基因相关的遗传性神经疾病，会导致进行性肌肉无力和感觉丧失。显性遗传模式意味着它通常出现在多个家庭成员中。治疗包括支持性疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
进行性远端无力
(神经系统)深腱反射减弱
(神经系统)感觉神经病变
(神经系统)足部畸形
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌肉骨骼维持计划
持续进行物理治疗项目，强调肌肉强化、本体感觉训练和功能练习，以维持运动能力。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
X连锁遗传监测
全面监测，包括遗传咨询、家族筛查和女性家族成员的携带者状态评估。
其他治疗方案
适应性设备配置
提供适应性设备及培训，包括矫形器、助行工具和人因工程学工具，以最大限度提高日常活动的独立性。
生活方式对症镇痛治疗
在仔细的医学监督下，对该疾病相关的神经病理性疼痛和肌肉痉挛进行药物治疗。
药物治疗足部矫正手术
当保守治疗无效时，通过手术干预治疗进行性足部畸形，以改善功能、减轻疼痛并提高生活质量。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁显性1型腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth Disease X Linked Dominant 1 C0393808）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease variants. Neurology. 2022.
Brennan KM, Ross R, Shy ME. Molecular mechanisms in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked forms. Neuromuscular Disorders. 2021.
Fridman V, Reilly MM, Murphy J. Randomized controlled trial of ascorbic acid in hereditary neuropathy. Journal of the Peripheral Nervous System. 2020.
Gin集体erfer A, Hattori N, Li J. Systematic review of genetic testing in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle and Nerve. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策