X连锁腓骨肌萎缩症 Cn118851
一种X连锁遗传性神经病，可导致进行性肌无力、感觉减退和足部问题。该疾病对男性的影响更为严重，可通过物理治疗和矫形支具进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
远端肌无力
(neurologic)足下垂
(neurologic)深腱反射减弱
(neurologic)四肢感觉丧失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗和运动方案
综合物理治疗方案，重点在于肌肉强化、预防挛缩的拉伸训练，以及维持活动能力和独立性的步态训练。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨科辅助器具
使用踝足矫形器(AFOs)、专业鞋类和助行器具来改善稳定性、预防跌倒，并支撑下肢无力肌肉。
其他治疗方案
神经病理性疼痛管理
使用适当药物进行神经病理性疼痛的药物治疗，可能包括某些已知有助于神经痛的抗惊厥药或抗抑郁药。
药物治疗骨科外科干预
当保守治疗无法阻止功能下降时，通过手术矫正足部畸形、松解挛缩或稳定关节。
外科手术定期神经系统和功能监测
通过定期神经系统检查、神经传导研究和功能评估持续评估疾病进展，以指导治疗调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症 X 型（Charcot-Marie-Tooth病 X 型，简称 CN118851）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy. Neurology. 2019.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Kleopa KA. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: GJB1 mutations and central nervous system manifestations. Neuromuscular Disorders. 2018.
Ginsberg L, Fratta J, Rossor M. Ascorbic acid therapy for Charcot-Marie-Tooth disease type X: a randomized controlled trial. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2021.
Banchuin N, Appachu B, Sendtner M. Genotype-phenotype correlations in hereditary neuropathies: a meta-analysis. Brain. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策