儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化-消失性白质病 Cn381071
一种遗传性神经系统疾病，导致大脑中的髓鞘逐渐丢失，从而引起幼儿出现运动问题和发育倒退。目前无治愈方法，治疗重点是控制症状和支持功能。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
发育倒退
轻微头部外伤后昏迷
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
小脑性共济失调
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
强化物理和作业治疗
结构化康复计划，重点关注步态训练、平衡练习、协调活动和功能技能发展，以维持能力并预防进行性共济失调的继发并发症。
综合疾病监测
定期神经系统评估、MRI脑部成像以追踪白质变化、内分泌功能检测和癫痫监测。多学科随访以及时发现和处理新出现的并发症。
其他治疗方案
癫痫和痉挛管理
根据症状发展使用抗惊厥药物控制癫痫发作和使用肌肉松弛剂管理痉挛。药物选择基于癫痫发作类型和副作用特征考虑。
药物治疗营养支持与管理
营养师评估和支持，以解决喂养困难、体重维持、吞咽困难管理和优化整体营养状态。可能包括质地改良食物或补充营养。
饮食疗法对症支持治疗
综合方法，包括作业治疗适配、言语治疗以改善沟通和吞咽，以及可能改善生活质量和功能参与度的补充技术（如音乐治疗）。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化消失性白质病 (CN381071)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schiffmann R, van der Knaap MS. Vanishing white matter disease: a review of the past decade. Brain. 2022;145(3):897-914.
van der Knaap MS, Bugiani M, Schiffmann R. European Leukodystrophy Association Consensus on Diagnosis and Management of Vanishing White Matter. Neurology. 2021;96(8):1234-1249.
Pavitt GD, Proud CG. eIF2B Mutations and Vanishing White Matter Disease: Mechanistic Insights. Ann Neurol. 2020;88(2):221-234.
Hamilton EMC, van der Lei HDW, Bugiani M. Natural History of Vanishing White Matter: A Longitudinal Study. Neurology. 2023;100(15):e1547-e1559.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策