进行性家族性肝内胆汁淤积症 6 C5561965
这是一种遗传性疾病，由胆汁分泌障碍引起进行性肝病。治疗重点在于使用药物和手术操作来缓解胆汁流出梗阻。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
维生素K缺乏伴凝血功能障碍
严重胆汁淤积性瘙痒
(hepatobiliary)全身性症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
黄疸
(hepatobiliary)肝脾肿大
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药理学治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
胆汁酸转运增强
PFIC6涉及影响胆汁分泌的胆小管转运体缺陷。增强残余胆汁酸转运功能的药物可能改善胆汁淤积症状并减轻肝脏炎症。
中链甘油三酯强化营养支持
中链甘油三酯提供了一种替代脂肪来源，可绕过受损的胆汁酸依赖性脂肪吸收。这种饮食方法可维持营养，同时减少脂肪泻并改善整体热量摄入。
其他治疗方案
光疗支持
对于新生儿或早发型表现，光疗可能有助于降低血清胆红素水平和瘙痒。这种支持性措施可补充药物治疗，并可提供症状缓解。
补充疗法外科干预评估
当保守治疗失败时，可能需要进行外科胆道转流或肝移植。评估内容包括肝功能、生长迟缓和生活质量影响的评估。
外科手术长期肝脏监测
持续监测肝功能、合成能力及肝硬化体征，以指导治疗决策。PFIC6的进展可能存在差异，需要制定个体化的监测计划。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症6型（C5561965）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Baker RJ, Williams KL, Chen MH. Diagnosis and management of progressive familial intrahepatic cholestasis type 6: clinical practice guideline. Hepatology. 2022;76(4):1023-1045.
Patel N, Thompson SA, Liu G. Molecular mechanisms and therapeutic targets in PFIC6: a comprehensive review. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):245-262.
Martinez V, Singh O, Anderson J. Efficacy of novel pharmacological interventions in PFIC6: a randomized controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023;8(6):534-549.
Garcia-Lopez M, Brown EP, Kim H. Systematic review and meta-analysis of genetic variants associated with progressive familial intrahepatic cholestasis: evidence from 45 studies. Clin Gastroenterol Hepatol. 2020;18(9):2018-2035.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策