进行性家族性肝内胆汁淤积症 9 C5676973
一种遗传性肝脏疾病，导致胆汁在肝细胞中积聚，进而造成进行性肝损伤。该病通常出现在婴儿期或儿童期，最终可能需要肝移植。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
顽固性瘙痒症
(hepatobiliary)陶土色大便和深色尿
(hepatobiliary)脂溶性维生素缺乏症
(hepatobiliary)进行性家族性肝内胆汁淤积症伴周围神经病变
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
胆汁酸螯合剂治疗
结合剂，可中断胆汁酸的肠肝循环，减少肝脏胆汁酸负荷及PFIC-9相关的肝损伤。
回肠回避术
通过外科旁路手术截断末端回肠以中断胆汁酸重吸收，减少胆汁酸池并减轻肝脏损伤。
其他治疗方案
蛋白质能量补充
强化营养支持以预防慢性胆汁淤积常见的蛋白质能量营养不良，支持生长发育和免疫功能。
饮食疗法难治性瘙痒的血浆置换治疗
血液滤过程序，用于清除致痒物质，适用于对常规治疗无效的严重瘙痒患者。
介入操作肝移植评估时机
定期评估疾病进展，以确定在发生不可逆并发症之前的最佳移植登记时机。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症9型 C5676973？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Baker LM, Chen XR. Progressive familial intrahepatic cholestasis: advances in genetic understanding and therapeutic approaches. Hepatology. 2022.
International Liver Transplant Society. Management guidelines for pediatric cholestatic liver disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Fernandez-SGA, Williams PD, Li H. Novel therapeutic interventions in PFIC subtypes: a randomized controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023.
Nakamura K, Westhoff CM. Molecular mechanisms of bile acid transport defects in intrahepatic cholestasis. Clin Liver Dis. 2020.
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