软骨外胚层发育不良伴夜盲症 C4706300
一种罕见的遗传性疾病，结合外胚层组织异常与进行性夜视问题。从幼年起影响皮肤、毛发、牙齿和眼睛。治疗针对每个症状进行专科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)外胚层发育不良
(肌肉骨骼)骨骼异常
(肌肉骨骼)视网膜营养不良
(nervous system)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
维生素A及相关类胡萝卜素补充
维生素A补充可能有助于改善视网膜功能障碍，从而缓解本综合征的夜盲症。纠正缺乏状态对视网膜光感受器的最佳功能至关重要。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
全面眼科监测
定期眼科检查，包括视网膜电图和视野测试，以监测夜盲症的进展及任何相关的视网膜变化。
其他治疗方案
环境适应与安全措施
在家中和学校实施安全改造，包括充足的照明、触觉标记和夜灯，以补偿低光条件下视力下降的问题。
生活方式低视力辅助器具与定向训练
专业低视力设备如放大镜和染色镜片，配合定向行走训练，以最大化功能视力。
补充疗法遗传咨询与家庭支持
遗传咨询以了解遗传模式、复发风险和可用的家庭计划选项。心理支持帮助家庭应对慢性病的管理。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴夜盲症的软骨外胚层发育不良（C4706300）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kokott JP, Weber MH. Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Hald JD, Folkestad L, Bagger YZ. Skeletal Dysplasias: A Review of Clinical and Molecular Features. Calcif Tissue Int. 2021.
Storm NL, Williams BR. Ellis-van Creveld Syndrome: Clinical Manifestations and Genetic Basis. Am J Med Genet A. 2020.
Rothschild MP, Chen LH. Ocular Findings in Patients with Skeletal Dysplasias: A Cross-Sectional Study. Ophthalmic Genet. 2019.
药物对比
对比用于治疗软骨外胚层发育不良伴夜盲症 C4706300的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策