14号染色体单亲二体性 C0795850
一种罕见的遗传疾病，其中14号染色体的两条拷贝都遗传自一位父母，而非每位父母各遗传一条。这可能影响发育，并导致各种医学问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
室间隔缺损
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
全面发育迟缓
(神经系统)面部畸形
(头颈部)脐膨出
(消化系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长发育及内分泌参数监测
定期监测生长曲线图、激素水平和代谢标志物，以识别与UPD14相关的生长发育异常或内分泌功能障碍。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
营养评估与支持
全面的营养评估和个性化饮食计划，以解决喂养困难、生长发育问题或代谢异常。
其他治疗方案
发育治疗服务
物理、职业和语言治疗干预措施，针对发育迟缓、肌张力低下和运动技能发育问题。
物理治疗家庭心理咨询
为家庭和照护者提供心理支持，帮助应对遗传诊断带来的情感影响、应对策略及家庭调适。
心理治疗骨科评估
评估可能伴随UPD14出现的肌肉骨骼异常，包括脊柱侧弯、髋关节发育不良或足部畸形。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 14 号染色体单亲二体性 C0795850？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Hoffmann K, Müller JS, Witsch M. Clinical and molecular features of chromosome 14 uniparental disomy: a systematic review. Hum Genet. 2019;138(8-9):847-862.
Lisi EC, Hove HD, Kirchhoff M, et al. Clinical manifestations and outcomes of maternal uniparental disomy 14: a multicenter retrospective study. Eur J Med Genet. 2018;61(11):643-649.
Phelan EZ, McCandless SE, Brück D, Willis MJ. Systematic review of uniparental disomy prevalence and clinical phenotypes across the lifespan. Genet Med. 2021;23(12):2202-2215.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策