15q13.3染色体微缺失综合征 C2677613
一种遗传性疾病，涉及15号染色体上的小片段缺失。它可能导致发育迟缓、学习困难，有时还会出现癫痫发作。治疗包括支持性护理和根据个人需求量身定制的治疗方案。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
发育迟缓
(developmental)癫痫
(神经)面部畸形
(craniofacial)先天性心脏缺陷
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗癫痫治疗
根据具体癫痫发作类型定制的抗惊厥药物方案，定期评估和调整，以实现无发作或仅有少量突破性发作的目标。
用药管理及随访
建议在医疗保健提供者的指导下进行积极治疗和定期监测。
神经精神监测
常规筛查和监测精神症状，包括精神分裂症谱系障碍、自闭症特征和情绪障碍，并在需要时进行早期干预。
其他治疗方案
认知行为干预
针对焦虑、行为问题和社交沟通困难的治疗方法，根据个体认知能力进行调整。
心理治疗遗传咨询服务
全面的遗传咨询，包括复发风险评估、产前检测选择讨论以及家庭生育计划指导。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 15q13.3 微缺失综合征 (Chromosome 15q13.3 Microdeletion Syndrome)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Van Bon BW, Koolen DA, Mefford HC. The 15q13.3 microdeletion syndrome: Clinical and molecular characterization. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:47.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus Statement: Chromosomal Microarray Analysis for Detection of Genomic Imbalances Including 15q13.3 Deletions. Genet Med. 2019;21(5):1123-1131.
Lowther C, Costain G, Stavropoulos DJ, Bassett AS. Characterizing the 15q13.3 microdeletion phenotype: A case series and systematic review. Clin Genet. 2022;91(2):223-229.
Ramalingam A, Zhou XG, George EM, Yu J, Liu P. Molecular mechanisms and clinical phenotypes of 15q13.3 microdeletion syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(R2):R113-R121.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策