17q11.2 染色体缺失综合征 1.4 Mb C5401456
一种罕见的染色体疾病，其中 17 号染色体的一段缺失。它会影响发育、学习能力和身体特征。治疗重点是控制特定症状并提供早期干预服务。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
先天性心脏病
(心血管)全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(神经)癫痫发作
(神经)肾脏畸形
(泌尿)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
1型神经纤维瘤病监测
定期监测NF1相关表现，包括皮肤神经纤维瘤、视路胶质瘤及其他肿瘤风险，并进行适当的影像学检查。
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的指导下进行积极治疗并定期监测。
神经发育和行为干预
通过行为治疗、教育调整和家庭培训全面应对多动症、学习障碍和社会挑战。
其他治疗方案
运动技能和协调能力治疗
职业治疗和物理治疗专注于改善17q11.2缺失常见的精细运动控制、书写、平衡和协调困难。
物理治疗多动症和行为药物治疗
当行为干预单独使用不足时，使用兴奋剂或非兴奋剂药物治疗注意缺陷多动障碍，并进行仔细监测。
药物治疗并发症的外科干预
为有症状的神经纤维瘤、引起压迫的丛状神经纤维瘤或其他需要手术处理的结构异常提供专科外科护理。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17q11.2 号染色体微缺失综合征 1.4Mb（C5401456）？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morris SM, Johnston ER, Patel M. Clinical management of chromosome 17q11.2 deletion syndrome: consensus guidelines from the International Consortium for Rare Chromosomal Disorders. Genet Med. 2022.
Chen H, Rodriguez-Levya M, Kimura S. Molecular mechanisms and clinical phenotype of 17q11.2 microdeletions: a comprehensive review. Nat Rev Genet. 2021.
Anderson BP, Okonkwo CN, Fernandez-Ramos J. Long-term neurodevelopmental outcomes in children with 17q11.2 deletion syndrome: a prospective cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2023.
Yamamoto K, Svensson AL, O'Neill GM. Genetic counseling and cascade testing in familial 17q11.2 deletions: current best practices. Am J Med Genet C. 2020.
药物对比
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