染色体 17q21 31 重复综合征 C4274345
一种罕见的染色体疾病，染色体 17 上的某段发生重复。通常会导致发育迟缓和独特的面部特征。治疗包括早期干预和多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)语言发育迟缓
(神经)面部畸形
(craniofacial)骨骼异常
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科监测项目
跨遗传学、心脏病学、神经病学和发育儿科学进行协调随访，通过定期影像学和实验室评估来发现和管理相关疾病。
认知和行为支持服务
个性化教育支持，包括针对学习障碍和行为问题的专业教学、行为干预和社交技能培训。
其他治疗方案
癫痫管理方案
由神经科为癫痫患者启动和监测抗惊厥治疗，并进行定期脑电图监测和药物水平检查。
药物治疗家庭遗传咨询服务
为患者及家庭成员提供遗传咨询，以了解遗传模式、再发风险及对其他家庭成员的影响。
补充疗法粗大运动技能发展项目
治疗性运动和活动重点关注平衡、协调和力量，以改善功能性移动能力并预防继发性并发症。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17q21.31 染色体微重复综合征 (Chromosome 17q21 31 Duplication Syndrome C4274345)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Müller-Schmidt L, Thompson RJ, Anderson KP. Chromosome 17q21.31 duplication syndrome: clinical features and genetic counseling. Nat Rev Genet. 2020.
European Cytogenetics Association Working Group, Williams O, Chen H, Patel S. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 17q21.31 microduplication syndrome. Eur J Hum Genet. 2022.
Santos-Ferreira CL, Van der Linde K, Nakamura M, Kim HL. Neurodevelopmental outcomes in children with 17q21.31 duplication syndrome: a prospective cohort study. Pediatrics. 2021.
Rivera-Bermúdez MA, Johansson G, Lee-Wong S. Molecular characterization and phenotype correlation in 17q21.31 duplication syndrome: case series analysis. Hum Mol Genet. 2019.
药物对比
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