1p36染色体近端缺失综合征 C5562114
一种罕见的遗传疾病，涉及1p36染色体附近遗传物质的缺失，导致发育挑战、智力障碍以及各种医学问题。支持性护理和早期干预有所帮助。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(先天性)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
全面性发育迟缓
(神经系统)喂养困难
(胃肠道)癫痫发作
(神经系统)脑畸形
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
1p36近端染色体监测
针对1p36近端缺失特有的神经学表现、生长发育参数和内分泌功能进行有针对性的医学监测，并定期进行专科会诊。
药物治疗及随访管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
运动技能发展计划
通过渐进性练习和适应性技术，针对肌张力低下、运动协调性和平衡能力进行治疗性干预，以改善功能性活动能力并预防继发性并发症。
其他治疗方案
营养支持与喂养管理
针对喂养困难进行综合营养评估和干预，通过调整食物质地和必要时的营养补充，确保足够的热量摄入和微量营养素水平。
饮食疗法认知与适应能力支持服务
根据患者发育水平制定个性化教育计划并进行适应性技能训练，以最大化学习潜能和日常生活技能。
心理治疗辅助治疗方案
整合音乐疗法、水疗和动物辅助疗法等辅助疗法，以增强整体健康状况、促进社交参与和感觉统合。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是染色体 1p36 近端缺失综合征 C5562114？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shapiro R, Belmont KJ, Baldridge D. Chromosome 1p36 deletion syndrome: Clinical features and molecular mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(4):897-912.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Genet Med. 2019;21(3):481-489.
Gajecka M, Saitta SC, Glotzbach CD, et al. Clinical phenotype spectrum in patients with 1p36 monosomy: A multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):245.
Windpassinger C, Betz RC, Kroisel PM, et al. Neurodevelopmental manifestations in 1p36 deletion syndrome: A systematic review. Lancet Neurol. 2021;20(8):601-614.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策