2p12p11.2 缺失综合征 C3150804
一种累及2号染色体短臂的罕见染色体缺失。通常导致发育迟缓和智力障碍。治疗管理包括支持性治疗和定期评估。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经系统)面部畸形
(颅面)拇指肥大
(肌肉骨骼)听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合遗传与发育评估
初步多学科评估可建立基线功能并识别2p12-p11.2缺失的具体表现。遗传咨询帮助家人了解病情及再发风险。
早期干预康复服务
物理治疗和作业治疗针对该缺失常见的运动发育迟缓、肌张力低下和协调障碍进行治疗。治疗目标侧重于与年龄相适应的功能技能和独立性。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2p12 P11.2 微缺失综合征（Chromosome 2p12 P11 2 Deletion Syndrome C3150804）？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patterson AM, Chen X, Morrison K, Williams JK. Comprehensive review of chromosomal 2p12p11.2 deletion syndrome: molecular mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Consortium for Rare Chromosomal Disorders, Rossi M, Fernandez A, Kowalski P. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of 2p12p11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 2021.
Kimura S, Tanaka H, Okonkwo O, Singh R. Long-term neurodevelopmental outcomes in patients with 2p12p11.2 deletion: a multi-center retrospective case series. Clin Genet. 2020.
Watson LM, van den Ameele J, Patel N. Molecular characterization and genotype-phenotype correlation in chromosome 2p12p11.2 microdeletion patients. Hum Mol Genet. 2019.
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