染色体2q37缺失综合征 C2931817
一种遗传性疾病，其中2号染色体的一部分缺失。通常导致智力障碍、肥胖、特征性的手指和脚趾异常以及独特的面部特征。管理以支持性治疗为主，重点关注个体症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(神经)肥胖
(内分泌)肌张力减退
(肌肉骨骼)牙齿异常
(dental)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
神经影像监测
定期进行脑部MRI和神经系统评估，监测2q37缺失综合征的皮质萎缩、白质改变及其他中枢神经系统表现。
粗大运动发育项目
针对2号染色体2q37缺失相关的肌张力低下、平衡障碍和运动协调问题的治疗性练习和活动。
其他治疗方案
体重管理方案
通过均衡饮食和份量控制，针对2q37缺失综合征的常见特征——肥胖倾向进行结构化营养干预。
饮食疗法孤独症谱系支持服务
为孤独症谱系特征（包括社交沟通困难和重复行为）提供全面的行为和发育支持。
心理治疗行为症状药物治疗
当非药物干预措施不足时，针对严重行为问题、攻击性行为或自伤行为进行药物管理。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2q37 染色体微缺失综合征 C2931817？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gomez M, Liu H, Johansson O, Bergström R. Clinical heterogeneity in chromosome 2q37 deletion syndrome: a report of 45 new cases. Clin Genet. 2020;97(4):576-585.
药物对比
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