原发性纤毛运动障碍48型不伴内脏逆位 C5774214
一种影响称为纤毛的微小毛发样结构的遗传性疾病。它会导致慢性呼吸道和耳部感染。治疗包括控制感染和气道清理。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿呼吸窘迫
呼吸困难或咳嗽
(呼吸)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
慢性咳嗽
(呼吸)复发性鼻窦炎
(呼吸)支气管扩张症
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
呼气正压疗法
通过在呼气时提供阻力来维持气道开放，促进粘液向较大支气管移动以便咳出。
慢性抑制性抗生素治疗
轮换使用抗生素疗程以抑制细菌定植，预防慢性呼吸疾病的急性加重。
其他治疗方案
影像学与肺功能监测
定期CT影像检查和肺功能测试以检测结构变化并追踪功能衰退情况。
监测随访鼻腔盐水冲洗
每日使用等渗或高渗盐水溶液冲洗鼻腔，以改善粘液纤毛功能并减轻鼻窦症状。
补充疗法支气管扩张症肺段切除术
对于局部支气管扩张症中因反复感染且药物治疗无效的严重受损肺段，进行有针对性的外科切除。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无内脏逆位型原发性纤毛运动障碍 48 (C5774214)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Werner C, Bush A, Robinson P, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2023.
Leigh MW, Horani A, Kinghorn B, et al. Genetics and biology of primary ciliary dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2021.
Kobbernagel HE, Nielsen KG, Pressler T, et al. Efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy in primary ciliary dyskinesia: a randomised controlled trial. Thorax. 2022.
Santharam V, Fenton SE, McManus R, et al. Airway clearance techniques in patients with primary ciliary dyskinesia: a systematic review and meta-analysis. Respir Med. 2020.
药物对比
对比用于治疗原发性纤毛运动障碍48型不伴内脏逆位 C5774214的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策