瓜氨酸血症 I 型 C4721769
一种代谢性疾病，机体会无法正确分解蛋白质中的某些氨基酸。这会导致有害物质积聚，影响大脑和神经系统。治疗方式包括严格限制蛋白质的饮食和药物治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高氨血症
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
呕吐
(胃肠)嗜睡
(neurologic)肝肿大
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
严格限制蛋白质饮食
终身饮食管理，限制天然蛋白质摄入，同时确保足够的热量和必需营养素。使用克/公斤公式计算，根据每位患者的酶活性水平和生长需求进行个体化调整。
药物治疗及随访
建议积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
氮清除剂治疗
苯丁酸钠或苯甲酸钠等降氨药物，为氮排泄提供替代途径。根据血浆氨基酸和氨水平调整剂量。
其他治疗方案
代谢危象预防方案
频繁进行血浆氨基酸分析和氨监测，并针对疾病、手术或应激情况制定病期管理方案。家庭氨检测可早期发现需要紧急干预的高氨血症发作。
监测随访专用氨基酸配方
提供必需氨基酸而不增加氮负荷的蛋白质替代配方，并补充维生素、矿物质和左旋肉碱。对于预防缺乏症和支持正常生长发育及代谢至关重要。
饮食疗法重度疾病的肝移植
对于尽管接受最佳药物治疗仍患有严重新生儿瓜氨酸血症或反复发作高氨血症危象的患者，进行同位肝移植。可提供酶替代并纠正尿素循环功能障碍。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 I 型瓜氨酸血症 C4721769？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tortorelli S, Keener CL, Braverman NE, et al. Newborn screening for citrullinemia type I: a multi-center evaluation of screening algorithms and outcomes. Mol Genet Metab. 2020.
Mazariego MR, Hernandez VM, Pena-Quintana L, et al. Nutritional management of citrullinemia type I: dietary approaches and long-term outcomes. Clin Nutr ESPEN. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策