经典型先天性肾上腺增生症（21-羟化酶缺乏）失盐型 C4017337
一种导致肾上腺分泌激素不足的遗传性疾病，会引起盐分流失和激素失衡。该病影响新生儿，需要立即进行激素替代治疗和补充盐分，且需终身治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议进行主动治疗，并由医护人员定期监测。
糖皮质激素替代疗法
终身使用氢化可的松替代治疗，以补偿皮质醇分泌不足。给药通常遵循应激剂量方案，在患病或手术期间使用，以预防肾上腺危象。
盐皮质激素替代
补充醋酸氟氢可的松以替代醛固酮缺乏，维持电解质平衡，特别是钠和钾的稳态。
其他治疗方案
氯化钠补充
额外补充盐分以控制盐分流失，尤其对无法通过饮食自行调节钠摄入的婴儿至关重要。
饮食疗法定期激素水平监测
定期实验室检测17-羟孕酮和雄激素水平，以优化糖皮质激素剂量，防止治疗不足或过度治疗。
监测随访遗传咨询
家庭教育和遗传咨询服务，帮助了解遗传模式、再发风险和可用的生育选择。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 21-羟化酶缺乏症经典型先天性肾上腺皮质增生症失盐型 C4017337？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(7):1-46.
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策