伴有短指症的颅锁骨发育不良顿挫型 C1861516
一种较轻的骨骼发育异常，表现为锁骨发育不全和手指缩短，由遗传因素引起。其症状从出生时就存在，且在不同个体间严重程度可能不同。治疗根据需要针对骨骼和关节症状进行处理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
手指短小（短指畸形）
(肌肉骨骼)轻度锁骨发育不全
(肌肉骨骼)牙齿萌出延迟
(肌肉骨骼)轻度身材矮小
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨骼发育监测
定期监测骨骼生长模式、牙齿发育以及该顿挫型表现特有的骨骼异常。包括定期X线检查和临床检查。
手功能及上肢治疗
专门针对短指症和上肢功能的物理治疗，以改善精细运动技能、握力和整体上肢活动能力。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴短指畸形的锁骨颅骨发育不全中间型 (Cleidocranial Dysplasia Forme Fruste With Brachydactyly C1861516)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mundlos S, Otto F. Cleidocranial dysplasia: understanding the genetic basis of skeletal development. Orphanet J Rare Dis. 2020.
International Consortium for Skeletal Dysplasias. Management Guidelines for Cleidocranial Dysplasia. Bone. 2019.
Garrido-Comas N, Reyes-Ortiz A. RUNX2 Mutation Analysis in Patients with Cleidocranial Dysplasia. J Bone Miner Res. 2018.
Hassan NA, El-Sayed MH. Phenotypic Variability in Cleidocranial Dysplasia: A Review of forme Fruste Cases. Clin Genet. 2021.
药物对比
对比用于治疗伴有短指症的颅锁骨发育不良顿挫型 C1861516的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策