CNGB3相关疾病 CN239340
一种影响视网膜的遗传性眼部疾病，可导致视力下降和辨色困难。通常在儿童时期出现，并可能随时间恶化。治疗旨在最大限度地利用剩余视力并提供支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
中心视力丧失
全身症状
(ophthalmologic)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
畏光
(ophthalmologic)色觉异常
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测
定期眼科检查，包括视力测试、辨色力评估和视网膜功能评估，以监测疾病进展和处理并发症。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低视力评估与辅助器具
全面的低视力评估，以确定合适的放大设备、光敏性染色镜片及其他视障辅助器具，最大程度提高功能性视力。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 CNGB3 相关疾病 CN239340？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kohl S, Hamel C, Biskup S. CNGB3 mutations and achromatopsia: clinical spectrum and treatment options. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Hamel CP, Dollfus H, MacDonald IM. Guidelines for the diagnosis and management of achromatopsia and CNGB3-related disorders. Br J Ophthalmol. 2021.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Sumaroka A. Gene therapy for CNGB3 achromatopsia: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2023.
Thomas MG, McLean RJ, Kohl S. Visual outcomes in CNGB3-related disorders: systematic review and meta-analysis. Ophthalmic Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策