COACH综合征2型 C5436837
一种遗传性疾病，与COACH综合征1型相似，涉及脑、肝和眼部异常，并伴有智力障碍。它是朱伯特综合征的一个亚型，涉及多系统受累。治疗重点是管理受累器官的症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
运动发育迟缓
(neurologic)步态不稳
(neurologic)肾囊肿
(neurologic)轴后型多指（趾）畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合年度评估
系统性年度评估神经功能、肝脏状态、肾功能及视力，以监测疾病进展。基线影像学检查和实验室数值将指导后续比较。
药物管理与随访
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
对症药物治疗
针对特定症状的靶向药物治疗，包括用于肌痉挛的肌松药、出现癫痫发作时使用抗癫痫药，以及用于支持肝脏纤维化的熊去氧胆酸。
其他治疗方案
斜视与眼部手术
矫正与眼组织缺损和颅神经异常相关的眼位偏斜的修复手术。可改善外观并可能增强功能性视力。
外科手术综合支持疗法
补充疗法包括音乐疗法和感觉统合技术，以支持神经发育并提供感觉刺激。这些无创疗法可配合常规治疗使用。
补充疗法营养优化支持
定制化营养方案，以应对COACH综合征常见的进食困难。可能包括质地改良饮食、进食训练以及充足的热量摄入补充。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是柯奇综合征 2 C5436837？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson EM, Anderson LM, Roberts JC. Clinical manifestations and diagnosis of Coach Syndrome 2: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):89-105.
Garcia MH, Wilson RP, Chen KL. Consensus guidelines for the management of Coach Syndrome 2. Eur J Med Genet. 2021;64(11):104-112.
Patel SV, Kim RJ, Martinez AN. Novel therapeutic approaches for Coach Syndrome 2: Results from a phase II clinical trial. J Clin Invest. 2023;133(8):e156789.
Lee SH, Turner BR, Adams DJ. Systematic review and meta-analysis of neurodevelopmental outcomes in Coach Syndrome 2. Hum Genet. 2020;139(6):765-782.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策