无肌肉或眼部受累的鹅卵石样无脑回畸形 C3554657
鹅卵石样无脑回畸形是一种脑发育畸形，神经元在发育过程中无法正常迁移，导致脑表面凹凸不平。当孤立发生时，它主要影响神经功能。治疗重点是控制神经症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫
严重发育迟缓
(neurologic)全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
脑积水
(neurologic)喂养困难
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者监测。
神经发育监测
定期进行神经系统评估，以追踪发育里程碑、癫痫活动和认知功能。影像学检查可能定期用于评估脑结构变化。
其他治疗方案
抗癫痫药物治疗
如果存在癫痫发作，可开具抗癫痫药物以控制癫痫发作。药物选择取决于癫痫发作类型和个体患者因素。
药物治疗早期干预物理治疗
以运动发育、肌张力管理和功能活动能力为重点的结构化物理治疗方案。早期干预服务对发育进展特别有益。
物理治疗认知与行为支持
神经心理学评估和有针对性的干预措施，以支持认知功能、应对行为挑战，并根据个体能力最大限度地发挥学习潜能。
心理治疗安全环境改造
居家和环境改造，以确保存在潜在运动和认知障碍情况下的安全。包括跌倒预防、监督需求评估和无障碍设施考虑。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无肌肉或眼部受累的卵石状无脑回畸形 (Cobblestone Lissencephaly Without Muscular Or Ocular Involvement C3554657)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bouchet-Seraphin C, Vuillaumier-Barrot S, Seta N. Cobblestone lissencephaly: a review of the dystroglycanopathies. Neuromolecular Med. 2022;24(2):112-128.
Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophies. Neurology. 2020;95(8):e1043-e1057.
Currier SC, Heller JH, spiral C. Genotype-phenotype correlations in Walker-Warburg syndrome and cobblestone lissencephaly. Hum Genet. 2021;140(5):745-760.
Muntoni F, Brockington M, Godfrey MP, et al. Muscular dystrophies due to glycosylation defects. Nat Rev Neurol. 2019;15(1):9-21.
药物对比
对比用于治疗无肌肉或眼部受累的鹅卵石样无脑回畸形 C3554657的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策