黄斑缺损-B型短指综合征 C1852752
一种遗传综合征，结合了眼部缺陷与手指和脚趾的骨骼异常。它影响多个身体系统，需要多专科协作护理。治疗方案根据个体表现定制。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
中心暗点
(眼科)全身性症状
(眼科)明显症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
视力下降
(眼科)斜视
(眼科)眼球震颤
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼部并发症的眼科监测
定期眼科检查以监测与该疾病相关的青光眼、白内障和其他眼部并发症。定期进行视力检测和眼底检查。
饮食咨询和体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
手部和足部重建手术
骨科外科干预以改善手功能和解决足部骨骼异常。可能包括趾蹼加深、肌腱转移或矫正性截骨术。
其他治疗方案
手部治疗和功能康复
职业治疗专注于通过力量训练、精细运动技能训练和适应性技术最大限度地提高手功能。有助于优化受影响肢体的使用。
物理治疗遗传咨询和家庭健康教育
全面的遗传咨询，解释遗传模式，提供复发风险信息，并讨论可用的生殖选择。关于该疾病自然史的家庭健康教育。
补充疗法心理社会支持和自尊心建立
解决身体形象问题和社会适应问题的心理支持，以及建立自尊心。可能包括个体治疗、支持小组或学校干预。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是黄斑缺损并短指B型综合征 C1852752？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson RJ, Williams KM, Chen LI. Ocular-Coloboma and Skeletal Dysplasia: Understanding Rare Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Patel VS, Morrison DG, Singh A. Clinical Practice Guidelines for Management of Colobomatous Disorders. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019.
Garcia-Hernandez AM, Lopez-Benitez JM, Torres-Ruiz F. Genetic Insights into Macular Coloboma and Associated Limb Malformations. Clin Genet. 2018.
Yamamoto H, Nakamura K, Dubois S. Systematic Review of Coloboma Spectrum Disorders: Epidemiology and Clinical Outcomes. Ophthalmology. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策