Zap70缺乏导致的联合免疫缺陷病 C2931299
一种罕见的免疫缺陷病，由于缺乏Zap70蛋白导致T细胞无法正常发挥功能。患者在生命早期出现严重、反复感染。治疗包括感染预防、免疫球蛋白治疗，有时还需进行骨髓移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
因CD8+细胞毒性T细胞功能缺失导致的严重病毒感染
自身免疫性血细胞减少症（ITP、AIHA）
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
持续性腹泻和吸收不良
(immunologic)生长发育迟缓导致的生长发育障碍
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
造血干细胞移植
HSCT（造血干细胞移植）是ZAP70缺陷的确定性治疗方法，可纠正细胞免疫和体液免疫缺陷。成功的移植可解决该疾病特征性的严重感染和自身免疫表现。
免疫球蛋白替代治疗
IVIG（静脉注射免疫球蛋白）提供关键的抗体覆盖，在移植前及T细胞功能完好但抗体反应差的患者中尤为重要。定期给药可维持保护性免疫球蛋白水平。
其他治疗方案
自身免疫性血细胞减少症管理
自身免疫性溶血性贫血和血小板减少症是常见并发症，需要免疫抑制治疗。糖皮质激素为一线治疗，难治性病例可使用利妥昔单抗。
药物治疗抗生素预防
预防性使用甲氧苄啶-磺胺甲噁唑和阿奇霉素可减少细菌和机会性感染。疗程取决于移植后免疫重建状态或未行移植的情况。
药物治疗全面免疫监测
定期评估T细胞功能、淋巴细胞亚群和疫苗接种反应，以指导治疗决策和移植评估时机。应定期监测自身免疫标志物。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于Zap70缺乏引起的联合免疫缺陷病 C2931299？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Castano-Jaramillo LM, Yamazaki-Nakashimada MA, Scheffler-Mendoza SC, Doranti-Garcia C. ZAP70 Deficiency: Systematic Review and Meta-Analysis of Treatment Outcomes. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021.
药物对比
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