联合免疫缺陷伴颜面眼骨骼异常 C2750068
一种罕见的遗传性疾病，结合严重免疫缺陷与累及面部、眼睛和骨骼的身体外观异常。患者同时存在免疫缺陷和明显的骨骼特征。治疗需要多专科协作。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重的机会性感染
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
反复呼吸道感染
(呼吸系统)生长发育迟缓
(胃肠道)面部畸形
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
HSCT针对本病严重的免疫缺陷成分进行治疗，减少危及生命的感染。该手术应安排在感染并发症或器官损伤发生之前。
免疫球蛋白替代治疗
定期输注免疫球蛋白可提供必要的体液免疫并降低对荚膜细菌感染的易感性，这是此类患者发病的主要原因。
其他治疗方案
发育与物理治疗
面-眼-骨骼异常患儿可从早期干预服务中获益，包括针对运动发育迟缓、影响喂养的面部异常及限制活动的骨骼异常。物理治疗和作业治疗可最大限度改善功能预后。
物理治疗抗生素预防
预防性抗生素可预防联合免疫缺陷常见的反复呼吸道和皮肤感染。在高危季节可能需要调整方案。
药物治疗多学科专科监测
需要免疫科、骨科、眼科和遗传科协调合作，监测免疫功能、骨骼异常、眼部异常和生长发育指标。定期进行骨骼影像学检查以指导手术计划。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴面部眼部骨骼异常的联合免疫缺陷（Combined Immunodeficiency With Faciooculoskeletal Anomalies C2750068）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Thompson H, White R, Martinez S. Bone marrow dysfunction in combined immunodeficiencies: a systematic review and meta-analysis. Bone Marrow Transplant. 2023;58(6):654-667.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策