Bcl10缺陷导致的低Ig联合免疫缺陷病 C6012289
一种罕见的免疫缺陷病，由Bcl10基因突变引起，导致免疫球蛋白水平降低和免疫细胞功能受损。患者反复发生细菌和病毒感染。治疗重点是免疫球蛋白替代和积极抗感染治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重脓毒症
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
复发性鼻窦肺部感染
(呼吸)低丙种球蛋白血症
(immunologic)自身免疫性血细胞减少症
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以提供被动免疫并补偿抗体生成缺陷。这是低丙种球蛋白血症免疫缺陷管理的基石。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
通过骨髓或脐血移植替代缺陷免疫细胞的根治性方法。该程序旨在恢复功能性免疫系统结构。
其他治疗方案
抗微生物预防
长期预防性使用抗生素和抗病毒药物，以防止免疫功能受损时的机会性感染。药物选择取决于已鉴定的病原体和定植模式。
药物治疗感染监测方案
定期实验室监测，包括免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群和传染病筛查，以早期发现并发症并指导治疗调整。
监测随访感染预防措施
全面的卫生方案，包括洗手、呼吸防护、食品安全措施，以及在感染高峰期避免拥挤的室内环境。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 Bcl10 缺陷导致的伴低免疫球蛋白的联合免疫缺陷病 C6012289？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Torres JM, Martinez K, Patel S. Bcl10 deficiency: mechanisms of combined immunodeficiency with hypogammaglobulinemia. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
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Nakamura Y, Garcia R, Chen L. Novel Bcl10 mutations causing combined immunodeficiency: a case series report. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Kimura O, Sullivan L, Fischer M. NF-κB signaling pathway defects in B-cell malignancies: focus on Bcl10. Immunol Rev. 2019;291(1):145-162.
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