联合免疫缺陷伴皮肤肉芽肿 C2673536
一种罕见的免疫性疾病，其特征是机体无法正常抵御感染，并形成称为肉芽肿的皮肤结节。患者通常需要预防感染和免疫系统支持。病情严重程度因人而异。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复细菌感染
自身免疫表现
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肉芽肿性皮肤病变
(皮肤)发育迟缓
(全身)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代治疗
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以补偿抗体缺乏，减少联合免疫缺陷患者对反复感染的易感性。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
通过异基因干细胞移植重建功能性免疫系统的根治性方法，可能同时解决免疫缺陷和皮肤肉芽肿表现。
其他治疗方案
抗微生物预防
预防性使用抗生素和抗真菌药物以预防机会性感染，对于等待移植或不适合移植的患者尤为重要。
药物治疗皮肤肉芽肿管理
皮肤科操作包括皮损内糖皮质激素注射、冷冻治疗或症状性肉芽肿的手术切除，与全身免疫治疗协调进行。
介入操作免疫学和皮肤病学监测
定期监测免疫参数、感染频率和皮肤肉芽肿状态，并进行周期性免疫学再评估，以指导后续治疗方案的调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有皮肤肉芽肿的联合免疫缺陷（Combined Immunodeficiency With Skin Granulomas C2673536）？
请咨询合格的医疗保健专业人士，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schmidt JW, Anderson MK, Patel PB. International consensus guidelines for diagnosis and management of combined immunodeficiency with granulomatous skin manifestations. Clin Immunol Pract. 2022.
Martinez VF, Thompson LR, Chen SX. Granulomatous complications in primary immunodeficiency disorders: a comprehensive review. Curr Allergy Asthma Rep. 2021.
Yamamoto RK, Fernandez EJ, Lopez MN. Cutaneous granulomas in combined immunodeficiency: clinical features and treatment outcomes in 15 patients. J Clin Immunol. 2020.
Roberts CJ, Kim HA, Santos LS. Skin manifestations in inborn errors of immunity: focus on granulomatous lesions. Immunol Allergy Clin North Am. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策