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线粒体呼吸链活性异常与3MC综合征1型比较
比较线粒体能量通路异常所见与一种罕见先天性遗传综合征。左侧是检查异常,本身并非诊断,需临床医生解释。
UMLS C4023126
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UMLS C0796059
线粒体呼吸链活性异常与3MC综合征比较
比较一种代谢功能或实验室异常与一种罕见先天性遗传综合征。二者类别不同,比较本身不能确立诊断,需临床医生综合判断。
UMLS C4023126
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UMLS C4303860
线粒体呼吸链活性异常与3M综合征3型比较
比较可能累及多系统的线粒体能量产生异常与3M综合征3型这一遗传性生长障碍。二者概念不同;检测异常本身并非诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C3280146
线粒体呼吸链活性异常与3M综合征2型比较
比较影响细胞能量产生的代谢性发现或疾病组,与罕见的遗传性生长及骨骼综合征。二者类别不同,需临床医生综合判断。
UMLS C4023126
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UMLS C2752041
线粒体呼吸链活性异常与3M综合征1型比较
比较代谢性线粒体相关发现或疾病组与遗传性骨骼生长综合征。二者类别不同,本比较不能确立诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C2678312
线粒体呼吸链活性异常与3-氧代-5α-类固醇Δ4-脱氢酶缺乏的比较
比较提示细胞能量产生受损的代谢学发现,与影响雄激素处理的罕见内分泌酶缺乏。未经临床医生评估,不能据此确立诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C0268297
线粒体呼吸链活性异常与3-M综合征比较
比较线粒体能量代谢异常或相关疾病组与罕见遗传性生长及骨骼综合征。二者在系统、典型表现和评估上不同;本比较不能确立个体诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C1848862
线粒体呼吸链活性异常与第3–5趾并趾
二者并不相关:前者是可能提示线粒体疾病的代谢性异常结果,后者是第3至第5趾的先天性融合。仅凭名称不能确定预后。
UMLS C4023126
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UMLS C4023723
线粒体呼吸链活性异常与第3–5指并指畸形比较
两者在受累系统、严重程度和临床意义上不同。左侧可为多系统代谢异常或疾病组;右侧为先天性手部畸形。比较不能替代临床诊断。
UMLS C4023126
·
UMLS C4023727
线粒体呼吸链活性异常与第3–5指皮肤性并指
二者为不同发现:前者是可能累及多系统的线粒体能量产生异常,后者是出生即有的第3与第5指间皮肤相连。单独名称不能确定具体诊断或预后。
UMLS C4023126
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UMLS C5937270
线粒体呼吸链活性异常与第3-4趾并趾
比较可能严重的代谢性发现或疾病与通常轻度的先天性趾间蹼。二者概念不同,任一名称本身都不能确立具体诊断。
UMLS C4023126
·
UMLS C1834062
线粒体呼吸链活性异常与第3–4趾皮肤性并趾
二者为无关表现:前者是可能累及多系统的能量代谢异常,后者是出生时可见的第3与第4趾间皮肤蹼。单独名称均不能确立具体诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C5937396
线粒体呼吸链活性异常与第3-4掌骨骨性连接的比较
比较可能累及多系统的代谢性发现或疾病组,与先天性第3、第4掌骨融合。二者类别不同,本比较不能确立诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C5558402
线粒体呼吸链活性异常与第3–4指骨性并指
二者无关:前者是可能影响多器官的能量代谢异常,后者是出生即存在的第3、4指骨连接。单独标签不能确立具体诊断。
UMLS C4023126
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UMLS C1856889
A4GALT先天性糖基化障碍与腹胀
比较罕见的遗传性糖基化障碍与非特异性腹部表现。腹胀不是诊断,原因可能很多。
UMLS C0000731
A4GALT先天性糖基化障碍与腹部囊性淋巴管瘤比较
比较一种严重、早发的遗传性糖基化障碍与通常为中度的先天性腹部淋巴囊肿。二者病因、受累系统和评估方式不同;本比较不能确立诊断。
UMLS C2930929
A4GALT先天性糖基化障碍与腹壁皮神经卡压综合征的比较
比较一种严重、早发的遗传性糖基化障碍与一种中度、慢性的腹壁神经卡压痛综合征。二者类别不同,现有编码和简略描述不能证明存在共同特征。
UMLS C0393899
A4GALT先天性糖基化障碍与46,XX性腺发育不全
二者均为慢性、非传染性疾病。左侧为严重的早发代谢性糖基化障碍;右侧为中度的卵巢发育遗传性疾病。所供资料有限,结果需由临床医生解释。
UMLS C0685837
A4GALT先天性糖基化障碍与45,X/46,XY混合性腺发育不全比较
二者均为慢性先天性疾病:前者是严重的代谢性糖基化障碍,后者是中度的性发育相关染色体差异。均不具传染性。检查异常需由临床医生解读,本身并不等于诊断。
A4GALT先天性糖基化障碍与第4–5趾并趾症比较
比较累及多系统的严重先天性糖基化障碍与孤立的第4、5趾融合。二者不同;单一名称不能确立完整诊断。
UMLS C1837836
A4GALT先天性糖基化障碍与第4–5趾皮肤性并趾
比较可能累及多系统的严重糖基化障碍与出生即有的第4、第5趾孤立性皮肤并趾。来源证据有限,需由临床医生解释。
UMLS C5937268
A4GALT先天性糖基化障碍与第4–5掌骨骨性连接
二者均为先天性、非传染性疾病:前者是可累及多系统的严重糖基化障碍,后者是第4和第5掌骨的轻度融合。需由临床医生综合判断。
UMLS C1859768
A4GALT先天性糖基化障碍与第4-5指皮肤性并指
比较罕见的多系统糖基化障碍与先天性环指、小指皮肤蹼。二者为不同表现,本比较不能确立诊断。
UMLS C4023731
A4GALT先天性糖基化障碍与3q27.3微缺失综合征
这是两种不同的罕见遗传情况。左侧为代谢性糖基化障碍,右侧为染色体微缺失。具体表现、患病率和结局在此尚未确定。
UMLS C4749427
A4GALT先天性糖基化障碍与3q26q28缺失综合征比较
比较一种严重的早发糖基化障碍与一种中度染色体缺失综合征。来源资料有限,结果需由临床医生解读。
UMLS C6010434
A4GALT先天性糖基化障碍与3q26q27微缺失综合征比较
比较一种重度代谢性糖基化障碍与一种中度先天性染色体微缺失。现有资料有限,结果需临床医生解读。
UMLS C4755255
A4GALT先天性糖基化障碍与3q26微重复综合征比较
两者均为罕见、非传染性的慢性遗传状况。左侧为严重的代谢性糖基化障碍,右侧为中度先天性染色体重复。来源资料有限,结果需临床医生解读。
UMLS C4755319
A4GALT先天性糖基化障碍与3q13微缺失综合征比较
比较罕见的A4GALT相关糖基化障碍与染色体3q13微缺失。两者均为慢性遗传性疾病,但资料有限,诊断名称本身不能确定具体病程。
UMLS C2931338
A4GALT先天性糖基化障碍与3p25.3微缺失综合征比较
比较一种严重的早发糖基化障碍与一种中度先天性染色体微缺失。证据有限,结果需临床医生解读,不能单独确立诊断。
UMLS C5437630
A4GALT先天性糖基化障碍与3MC综合征3型
比较一种重度代谢性糖基化障碍与一种中度先天性3MC综合征变异型。现有资料有限,结论需由临床医生解释,不能确定具体结局。
UMLS C0796032
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