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PTPS缺乏症与3MC综合征3型比较
PTPS缺乏症是影响神经递质生成的严重慢性代谢性酶缺乏。3MC综合征3型是伴发育差异和面部特征的中度慢性先天性遗传病。两者均不传染,需临床医生解读。
UMLS C0878676
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UMLS C0796032
PTPS缺乏症与3MC综合征2型
PTPS缺乏症是影响神经递质生成的严重慢性代谢性酶缺乏。3MC综合征2型为中度先天性遗传疾病,可有面容、发育和生长表现。此处未确立确切结局或检验界值。
UMLS C0878676
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UMLS C0796279
PTPS缺乏症与3MC综合征1型
PTPS缺乏症是影响神经递质生成的严重慢性代谢性酶缺乏。3MC综合征1型是中度慢性先天性遗传疾病,可有特殊面容、发育迟缓和生长问题。二者病因和严重程度不同。
UMLS C0878676
·
UMLS C0796059
PTPS缺乏症与3MC综合征
比较一种严重的代谢性神经递质障碍与一种中度先天性多系统综合征。相关发现需由临床医生解释,本身不能确立诊断。
UMLS C0878676
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UMLS C4303860
PTPS缺乏症与3M综合征3型比较
PTPS缺乏症是影响四氢生物蝶呤和神经递质生成的严重遗传性代谢病。3M综合征3型是中度遗传性生长障碍,表现为宫内及出生后身材矮小。二者在系统、严重程度和治疗上不同。
UMLS C0878676
·
UMLS C3280146
PTPS缺乏症与3M综合征2型比较
比较一种严重的四氢生物蝶呤途径遗传性代谢病与一种中度遗传性矮小综合征。二者在系统、起病线索和治疗上不同,诊断需临床医生判断。
UMLS C0878676
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UMLS C2752041
PTPS缺乏症与3M综合征1型比较
比较一种影响神经递质生成的严重代谢性酶缺乏,与以严重矮小和骨骼改变为特征的中度先天性遗传病。二者不同,需临床医生判断。
UMLS C0878676
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UMLS C2678312
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏与3-氧代-5α-类固醇Δ4-脱氢酶缺乏比较
比较一种严重的早发代谢性四氢生物蝶呤途径疾病与一种中度内分泌类固醇处理疾病。二者诊断不同,异常结果需专科确认。
UMLS C0878676
·
UMLS C0268297
PTPS缺乏症与3-M综合征
PTPS缺乏症是严重的早发代谢性酶缺陷,影响神经递质生成。3-M综合征是中度慢性遗传性肌肉骨骼疾病,伴严重身材矮小。二者系统和病因不同,许多细节尚未确立。
UMLS C0878676
·
UMLS C1848862
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症与第3–5趾并趾畸形
比较一种可能影响神经递质相关通路的严重代谢性酶缺乏,与一种通常较轻的先天性第3至第5趾融合。二者在系统、严重程度和临床意义上不同。
UMLS C0878676
·
UMLS C4023723
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症与第3–5指并指畸形
二者无关:前者是影响四氢生物蝶呤及神经递质合成的严重遗传性代谢病,后者是第3与第5指先天性并指的肌肉骨骼表现。本比较仅用于鉴别,须由临床医生判断。
UMLS C0878676
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UMLS C4023727
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏与第3-5指皮肤性并指
比较一种影响神经递质生成的严重代谢性酶缺乏,与出生即有的第3至第5指轻度皮肤相连。二者在系统、严重程度和处理上不同,均不具传染性。
UMLS C0878676
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UMLS C5937270
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症与第3-4趾并趾
比较一种可能严重的四氢生物蝶呤合成障碍与一种通常轻微的第3、4趾先天性并趾。二者在系统、严重程度和临床意义上不同,不能替代临床判断。
UMLS C0878676
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UMLS C1834062
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症与第3-4趾皮肤并趾症
比较一种罕见的四氢生物蝶呤相关遗传性代谢病与先天性第3、4趾皮肤蹼。二者在系统、严重程度和临床意义上不同,不能替代临床判断。
UMLS C0878676
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UMLS C5937396
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症与第3-4掌骨骨性连接
二者无关:前者是可能影响四氢生物蝶呤及神经递质合成的严重遗传性代谢病,后者是第3、4掌骨先天性融合的轻度骨骼异常。诊断和处理需临床医生判断。
UMLS C0878676
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UMLS C5558402
PTPS缺乏症与第3-4指骨性并指
二者无关:前者是影响四氢生物蝶呤及神经递质通路的严重遗传性代谢病,后者是先天性第3、4指骨连接。本比较仅用于识别,诊断需临床医生判断。
UMLS C0878676
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UMLS C1856889
β2微球蛋白淀粉样变性与3M综合征3型比较
比较透析相关β2微球蛋白淀粉样变性与遗传性3M综合征3型。二者在起病、病因和主要系统上不同;本比较不能确立诊断。
UMLS C5680053
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UMLS C3280146
Aβ2M淀粉样变性与3M综合征2型比较
Aβ2M淀粉样变性是β2微球蛋白异常沉积,常与长期透析相关,可引起关节和骨痛。3M综合征2型是罕见先天性遗传病,表现为严重矮小、特征性面容和骨骼改变。二者在起病、病因和严重程度不同,需临床判断。
UMLS C5680053
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UMLS C2752041
β2微球蛋白淀粉样变性与3M综合征1型
比较透析相关β2微球蛋白淀粉样变性与先天性3M综合征1型。二者在起病、病因和主要系统上不同;结局及确切检测阈值未在此确立。
UMLS C5680053
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UMLS C2678312
β2微球蛋白淀粉样变性与3-氧代-5α-类固醇Δ4-脱氢酶缺乏症比较
比较一种与透析相关、较严重的β2微球蛋白淀粉样变性和一种中度罕见的激素处理内分泌疾病。来源信息有限,名称本身不能确诊。
UMLS C5680053
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UMLS C0268297
Aβ2M淀粉样变性与3-甲基戊二酸尿症比较
比较透析相关β2微球蛋白淀粉样变性与儿童期有机酸血症。二者为不同代谢问题;来源信息有限,结果须由临床医生解释。
UMLS C5680053
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UMLS C3151952
Aβ2M淀粉样变性与3-甲基戊烯二酸尿症3型比较
这两种慢性代谢相关情况病因和表现不同。Aβ2M淀粉样变性与长期透析及关节或骨痛相关。3型酸尿症为遗传性,主要影响神经系统和视力。需由临床医生判断。
UMLS C5680053
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UMLS C0574084
β2微球蛋白淀粉样变性与1型3-甲基戊烯二酸尿症比较
比较透析相关β2微球蛋白淀粉样沉积与罕见遗传性亮氨酸代谢途径障碍。二者病因不同,结论需由临床医生解释。
UMLS C5680053
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UMLS C0342727
Abeta2M淀粉样变性与3-M综合征比较
比较透析相关β2微球蛋白淀粉样沉积与罕见遗传性生长障碍。二者病因不同,结论需临床医生解释。
UMLS C5680053
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UMLS C1848862
β2微球蛋白淀粉样变性与3-羟基异戊酸尿症比较
比较两种慢性代谢相关概念:透析相关β2微球蛋白淀粉样变性,以及亮氨酸相关有机酸代谢异常。证据有限;异常结果不等于诊断。
UMLS C5680053
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UMLS C5421619
Aβ2M淀粉样变性与3-羟基二羧酸尿症比较
比较透析相关β2-微球蛋白淀粉样变性与儿童期脂肪酸相关有机酸尿症。资料有限;异常结果不等于诊断。
UMLS C5680053
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UMLS C4024725
β2微球蛋白淀粉样变性与第3至第5趾并趾症比较
二者无关:前者为透析相关β2微球蛋白淀粉样沉积,后者为第3至第5趾先天性融合。此比较仅作描述,不用于二者择一诊断。
UMLS C5680053
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UMLS C4023723
Aβ2M淀粉样变性与第3–5指并指比较
比较透析相关β2微球蛋白淀粉样变性与出生即有的第3、第5指并指。二者在起病、系统、严重程度和病因上不同,结论需临床医师判断。
UMLS C5680053
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UMLS C4023727
Aβ2M淀粉样变性与第3–5指皮肤并指
Aβ2M淀粉样变性是一种获得性代谢性淀粉样病变,常与长期透析相关,可引起关节和骨痛。第3至第5指皮肤并指为先天性皮肤相连,可能影响外观或手功能。二者在起病、严重程度和病因上不同。
UMLS C5680053
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UMLS C5937270
β2微球蛋白淀粉样变性与第3–4趾并趾
比较长期透析相关的β2微球蛋白淀粉样沉积与先天性第3、第4趾并趾。二者在起病、严重程度和受累系统上不同;仅凭描述不能确诊。
UMLS C5680053
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UMLS C1834062
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