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中枢神经系统髓鞘形成异常与17q24.2微缺失综合征
中枢神经系统髓鞘形成异常是神经学发现,并非诊断。17q24.2微缺失综合征是罕见先天性遗传疾病。二者病因和严重程度不同,结局需临床判断。
UMLS C4021152
·
UMLS C5680185
中枢神经系统髓鞘异常与17q12复发性缺失综合征
中枢神经系统髓鞘异常是髓鞘发育改变或损伤的神经学发现,并非诊断。17q12复发性缺失综合征是先天性遗传疾病,可有发育、神经及肾脏表现。二者在类别、病因和严重程度标注上不同,重叠关系尚未确立。
UMLS C4021152
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UMLS C6011081
中枢神经髓鞘形成异常与17q11.2微重复综合征
比较一种神经髓鞘异常表现与先天性染色体重复。二者类别和评估不同;本文不能替代诊断或预后判断。
UMLS C4021152
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UMLS C3495679
中枢神经系统髓鞘形成异常与17p11.2微重复综合征
比较一种神经系统异常表现与一种先天性染色体综合征。二者病因和报告的严重程度不同;本比较不能确立诊断。
UMLS C4021152
·
UMLS C2931246
AARS2相关神经变性与第3–4指骨性并指
比较一种可伴白质异常的进行性遗传性神经系统疾病,与出生即存在的第3、4指骨性连接。二者累及不同系统,不能互相替代诊断。
UMLS C1856889
AARS2相关神经退行性病变与第3-4指皮肤并指比较
二者并不相关:前者是进行性遗传性神经系统疾病,可伴白质异常;后者是第3与第4指之间的先天性皮肤蹼。它们不是同一表现的替代诊断。
UMLS C4023115
AARS2相关神经退行性病变与第二、第五趾中节趾骨发育不全的比较
二者并无关联:前者是严重的进行性遗传性神经系统疾病,后者是轻度先天性趾骨发育不全。现有资料未证实共同病因、检查或结局。
UMLS C1861376
AARS2相关神经退行性病变与22q相关神经鞘瘤病比较
比较一种可伴白质脑病的进行性遗传性神经退行性疾病,与一种和22号染色体相关、出现多发良性神经鞘瘤的疾病。证据有限,需临床医生解读。
AARS2相关神经变性与2:1房室传导阻滞的比较
二者无关:前者为进行性遗传性神经系统疾病,后者为心脏传导异常。所给编码不能确立诊断,需临床医生判断。
UMLS C5240044
AARS2相关神经变性与2,8-二羟基腺嘌呤结晶尿的比较
二者是不同的慢性情况:前者为可伴白质脑病的进行性神经系统遗传病,后者为与酶缺乏相关的尿结晶形成。不能由一种情况推断另一种诊断。
UMLS C5676845
AARS2相关神经退行性病变与2-氧代己二酸尿症比较
比较一种进行性遗传性神经系统疾病与一种赖氨酸/色氨酸代谢疾病。现有证据有限,结果需由临床医生解读。
UMLS C4011938
AARS2相关神经退行性变与2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症的比较
比较一种可伴或不伴脑白质异常的进行性遗传性神经系统疾病,与一种可导致有害酸性物质蓄积的罕见氨基酸代谢障碍。二者均为慢性、非传染性疾病;具体病程需临床判断。
UMLS C2930874
AARS2相关神经退行性病变与2-羟基戊二酸尿症的比较
比较一种可伴或不伴脑白质病变的进行性遗传性神经系统疾病,与一种可引起神经和发育问题的有机酸血症。两者均为慢性;所给资料提示起病、严重程度和类别不同。需临床医生解读。
UMLS C2746066
AARS2相关神经退行性病变与2-羟基戊二酸尿症的比较
两者均为慢性、非传染性、可能影响神经系统的疾病。前者被描述为严重的进行性遗传性神经退行性病变,可伴或不伴白质脑病;后者为中度代谢性疾病,存在2-羟基戊二酸蓄积。具体表现需临床医生判断。
UMLS C5139239
AARS2相关神经变性与甲基丙烯酸2-羟乙酯致敏的比较
二者并无关联:前者是可能伴白质异常的严重进行性遗传性神经系统疾病;后者通常是对美甲或牙科材料中化学物的轻度过敏性皮肤反应。现有资料未确立共同特征、患病率或结局。
UMLS C2930873
AARS2相关神经退行性病变与2-羟基己二酸尿症比较
比较一种可伴或不伴白质异常的严重进行性遗传性神经系统疾病,与一种可能影响能量代谢和神经功能的中度慢性代谢性酸尿。资料有限,需临床医生解读。
UMLS C5826412
AARS2相关神经退行性病变与2-乙基羟基酸尿症比较
比较一种可伴白质异常的进行性遗传性神经系统疾病与一种罕见有机酸血症。证据有限;异常结果或编码不能确立诊断。
UMLS C5539431
AARS2相关神经退行性病变与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症比较
二者均为慢性但不同的情况:前者是严重的进行性神经系统遗传病,可伴白质异常;后者是氨基酸代谢异常,发育或神经影响可不一致。诊断需临床医生综合判断。
UMLS C1859817
AARS2相关神经变性与第2–5趾并趾
二者无关:前者是可伴或不伴白质异常的严重进行性遗传性神经疾病;后者是轻度先天性趾蹼。所给编码不能确立诊断。
UMLS C4023724
AARS2相关神经退行性变与第2–5指皮肤并指的比较
二者无关:前者是可伴白质异常的进行性遗传性神经系统疾病,后者是第2至第5指之间的先天性皮肤相连。它们不是同一表现的两种解释。
UMLS C4025165
AARS2相关神经退行性变与第2-4趾并趾
二者并不相关:前者为进行性遗传性神经系统疾病,后者为先天性趾融合。本比较仅用于区分;具体结局和检查意义尚未在资料中确立,需临床医生判断。
UMLS C4021234
AARS2相关神经退行性变与第2-4趾皮肤并趾
二者无关:前者为可能伴白质异常的严重进行性遗传性神经系统疾病;后者为第2与第4趾之间的轻度先天性皮肤连接。现有资料不能确定共同病因、患病率或结局。
UMLS C4021622
AARS2相关神经退行性病变与第2–4指皮肤性并指的比较
二者无关:前者是可能伴白质异常的严重进行性遗传性神经系统疾病,后者是第2至第4指之间的轻度先天性皮肤并指。现有资料有限,需由临床医生解读。
UMLS C4021236
AARS2相关神经退行性病变与第2–3趾并趾比较
二者并不相关:前者是可伴白质脑病的进行性神经系统遗传病,后者是第二与第三趾先天性融合。需由临床医生判断。
UMLS C4551570
AARS2相关神经退行性变与第2–3趾皮肤并趾比较
二者并无关联:前者是进行性遗传性神经系统疾病,可伴或不伴白质异常;后者是出生时第2与第3趾皮肤相连。仅凭现有描述不能确立诊断。
UMLS C0432040
AARS2相关神经退行性变与第2–3指骨性并指的比较
二者无关:前者是可伴白质异常的进行性遗传性神经系统疾病,后者是中指与环指先天性骨性融合。本比较仅用于鉴别,诊断需临床医生判断。
UMLS C5970242
AARS2相关神经退行性变与第2–3指皮肤并指
二者无关:前者是严重的进行性遗传性神经系统疾病,可伴白质异常;后者是轻度先天性手指皮肤融合。来源文字称中指与环指融合,具体指别需核实。
UMLS C0432055
AARS2相关神经变性与2-羟基苯乙酸尿症的比较
比较一种进行性遗传性神经系统疾病与一种罕见的酸代谢异常。来源资料有限,结果需临床医生解读,不能单独确立诊断。
UMLS C5937087
AARS2相关神经退行性病变与1p21.3微缺失综合征比较
比较一种可伴白质异常的进行性遗传性神经系统疾病,以及资料稀少的先天性微缺失综合征。现有资料未确立共同症状、检查或结局。
UMLS C4304578
AARS2相关神经退行性病变与19p13.3微重复综合征比较
比较一种可伴白质异常的进行性遗传性神经系统疾病,与一种可能影响发育的先天性染色体重复。资料有限,需临床医生解读。
UMLS C5679996
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