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AARS2相关神经退行性病变与19p13.12微缺失综合征比较
谨慎比较一种可进展的线粒体相关神经系统疾病与一种罕见先天性染色体微缺失。两者均为遗传性且不传染,但起病、病程和支持需求不同。
UMLS C4304579
AARS2相关神经退行性疾病与17q24.2微缺失综合征比较
比较一种进行性神经系统遗传病与一种罕见先天性微缺失。表现存在差异,资料有限,诊断需临床医生结合确认性基因检测解释。
UMLS C5680185
AARS2相关神经变性与17q12复发性缺失综合征比较
比较一种可伴白质脑病的进行性遗传性神经系统疾病,与可能影响发育、神经功能和肾脏的先天性17q12缺失。此处未确立患病率或确切结局。
UMLS C6011081
AARS2相关神经退行性病变与17q11.2微重复综合征比较
比较一种可伴白质异常的进行性神经系统遗传病,与一种可致发育及行为问题的先天性染色体重复。资料有限,需临床医生解读。
UMLS C3495679
AARS2相关神经退行性病变与17p11.2微重复综合征的比较
比较一种可进行性加重的线粒体相关神经系统疾病,以及与Potocki-Lupski综合征相关的先天性染色体重复。表现存在差异,诊断需由临床医生解释。
UMLS C2931246
AARS2相关疾病与2-氧代己二酸尿症比较
比较一种以神经系统功能下降为主的罕见线粒体遗传病,以及赖氨酸和色氨酸代谢异常、酸性代谢物蓄积的疾病。结果需临床医生解释,不能单独确立诊断。
UMLS C4011938
AARS2相关疾病与2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症比较
比较一种罕见的线粒体遗传性神经系统疾病与一种罕见的遗传性氨基酸代谢疾病。现有资料有限,结果需临床医生解读,不能单独确立诊断。
UMLS C2930874
AARS2相关疾病与2-羟基戊二酸尿症比较
对一种罕见遗传性线粒体神经系统疾病与一种有机酸血症进行谨慎比较。来源信息有限,不能将检查异常直接视为确诊。
UMLS C2746066
AARS2相关疾病与2-羟基戊二酸尿症比较
比较一种罕见线粒体遗传病与一种代谢性酸尿症。两者均可影响神经系统,但现有资料有限。结果需临床医生解读,不能单独确立诊断。
UMLS C5139239
AARS2相关疾病与甲基丙烯酸2-羟乙酯致敏的比较
二者在类别、受累系统和严重程度上不同。AARS2相关疾病是罕见的遗传性线粒体疾病,主要影响神经系统。甲基丙烯酸2-羟乙酯致敏是对过敏原的免疫性皮肤反应。两者均不传染;具体预后在此未确立。
UMLS C2930873
AARS2相关疾病与2-羟基己二酸尿症比较
比较一种罕见线粒体遗传病与一种有机酸异常发现。两者都可能影响能量代谢或神经功能,但诊断、严重程度和处理意义不同,需临床医生综合判断。
UMLS C5826412
AARS2相关疾病与2-乙基羟基酸尿症比较
比较一种严重的遗传性线粒体神经系统疾病与一种可能影响发育和能量代谢的罕见有机酸异常。证据有限,需临床医生解读。
UMLS C5539431
AARS2相关疾病与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症比较
比较一种罕见线粒体遗传病与一种罕见氨基酸代谢病。两者均可影响神经发育,但严重程度、起病和检测线索不同。结论需由临床医生解释。
UMLS C1859817
AARS2相关疾病与第2–5趾并趾
比较罕见线粒体神经系统疾病与轻度先天性趾蹼。二者在系统、严重程度和病程上不同;本比较不能替代诊断。
UMLS C4023724
AARS2相关疾病与第2至第5指皮肤性并指的比较
比较一种罕见的线粒体遗传性神经系统疾病与一种先天性第2至第5指皮肤相连。二者在系统、严重程度和评估上不同,不能凭单一发现确诊。
UMLS C4025165
AARS2相关疾病与第2–4趾并趾畸形比较
比较一种主要影响神经系统的罕见线粒体遗传病,与出生时第2和第4趾蹼状连接或融合的肌肉骨骼表现。
UMLS C4021234
AARS2相关疾病与第2–4趾皮肤并趾症比较
比较一种主要影响神经系统的罕见线粒体疾病与第2、第4趾之间的轻度先天性皮肤连接。二者在系统、严重程度和病因上不同,需由临床医生解释。
UMLS C4021622
AARS2相关疾病与第2–4指皮肤性并指
二者无关:前者为罕见线粒体遗传性疾病,可累及神经系统;后者为第2至第4指之间的先天性皮肤蹼状连接。严重程度、受累系统和病程不同,均不具传染性。
UMLS C4021236
AARS2相关疾病与第2–3趾并趾比较
二者无关:前者是主要影响神经系统的罕见线粒体遗传病,后者通常是第2和第3趾的轻度先天性融合。资料有限,结论需临床医生解释。
UMLS C4551570
AARS2相关疾病与第2–3趾皮肤并趾比较
比较一种罕见的线粒体遗传性神经系统疾病与通常较轻的先天性第2、3趾皮肤相连。二者在受累系统、严重程度和临床意义方面不同。
UMLS C0432040
AARS2相关疾病与第2–3指骨性并指
二者无关:前者为罕见线粒体遗传病,可累及神经系统;后者为中指与环指先天性骨性融合。本比较仅作描述,不能确立诊断。
UMLS C5970242
AARS2相关疾病与第2–3指皮肤性并指
比较一种罕见的线粒体遗传性神经系统疾病与中指和环指之间的轻度先天性皮肤融合。二者不同,需由临床医生解释。
UMLS C0432055
AARS2相关疾病与2-羟基苯乙酸尿症比较
比较一种罕见线粒体遗传性神经系统疾病与一种罕见代谢性酸处理异常或疾病。资料有限,不能据此单独确诊,需临床医生判断。
UMLS C5937087
AARS2相关疾病与1p21.3微缺失综合征比较
比较一种可导致神经系统功能下降的严重线粒体遗传病,以及资料稀少的先天性染色体微缺失。现有资料不能确定共同特征、患病率或预后。
UMLS C4304578
AARS2相关疾病与19p13.3微重复综合征比较
比较一种主要累及神经系统的罕见线粒体遗传病与一种可影响发育的染色体重复。来源证据有限,需由临床医生解读。
UMLS C5679996
AARS2相关疾病与19p13.12微缺失综合征比较
比较罕见的线粒体AARS2相关神经疾病与罕见的先天性19p13.12微缺失。证据有限;名称本身不能确定诊断或预后。
UMLS C4304579
AARS2相关疾病 vs 17q24.2微缺失综合征
两种罕见遗传病:AARS2相关疾病主要影响线粒体功能和神经系统;17q24.2微缺失综合征为染色体缺失,导致发育及多系统问题。两者均需专科支持性照护。
UMLS C5680185
AARS2相关疾病与17q12复发性缺失综合征比较
比较罕见的线粒体AARS2相关神经系统疾病与先天性17q12缺失综合征。证据有限,结果需临床医生解读,异常发现本身不等于诊断。
UMLS C6011081
AARS2相关疾病与17q11.2微重复综合征比较
两者均为罕见遗传情况。现有资料显示,AARS2相关疾病是严重的线粒体疾病,可出现发病时间不定的神经系统衰退;17q11.2微重复为中度先天性疾病,可有发育、行为及体征。描述本身不能确立诊断。
UMLS C3495679
AARS2相关疾病与17p11.2微重复综合征比较
比较一种主要影响神经系统的罕见线粒体遗传病,与一种伴发育差异的先天性染色体重复。单独的ICD编码不能确立诊断。
UMLS C2931246
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