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荷兰型Aβ淀粉样变性与19p13.12微缺失综合征的比较
二者是不同的罕见情况:前者为与APP相关的成人起病遗传性脑淀粉样血管病,后者为先天性染色体微缺失。起病、严重程度和病因不同,需临床医生判断。
UMLS C2931672
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UMLS C4304579
荷兰型Aβ淀粉样变性与17q24.2微缺失综合征
二者是不同的罕见遗传情况。荷兰型Aβ淀粉样变性与APP相关,属于遗传性脑淀粉样血管病,可在中年引起脑出血或卒中。17q24.2微缺失综合征是先天性染色体疾病,可有发育迟缓及其他问题,治疗以支持和对多学科管理为主。此处未确立患病率、实验室界值或结局。
UMLS C2931672
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UMLS C5680185
荷兰型Aβ淀粉样变性与17q12复发性缺失综合征
二者是不同的罕见遗传情况。荷兰型Aβ淀粉样变性与APP相关,属于遗传性脑淀粉样血管病,可在成年期引起脑出血或卒中。17q12缺失是先天性染色体情况,可涉及发育、神经特征及肾脏。
UMLS C2931672
·
UMLS C6011081
荷兰型Aβ淀粉样变性与17q11.2微重复综合征比较
二者是不同的罕见遗传情况。荷兰型Aβ淀粉样变性为成年起病的遗传性脑淀粉样血管病,与APP变异相关,可致脑出血或卒中。17q11.2微重复为先天染色体疾病,可有发育和行为问题。
UMLS C2931672
·
UMLS C3495679
荷兰型Aβ淀粉样变性与17p11.2微重复综合征比较
荷兰型Aβ淀粉样变性是与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病,可在成年期引起脑出血和卒中。17p11.2微重复与Potocki-Lupski综合征相关,属先天染色体异常,常有发育迟缓和学习困难。二者在起病、系统和病因上不同。
UMLS C2931672
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UMLS C2931246
荷兰型Aβ淀粉样变性与16q24.3微缺失综合征
二者是不同的遗传情况。荷兰型Aβ淀粉样变性为成年起病、与APP相关的遗传性脑淀粉样血管病,可能引起脑出血或卒中。16q24.3微缺失为先天性疾病,可有发育迟缓和身体差异。现有资料有限。
UMLS C2931672
·
UMLS C4304594
荷兰型Aβ淀粉样变性与16q24.1微缺失综合征
比较与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病和先天性染色体微缺失。资料有限,结果需临床医生解释,异常发现本身不等于诊断。
UMLS C2931672
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UMLS C4749464
荷兰型Aβ淀粉样变性与16p13.11微重复综合征
荷兰型Aβ淀粉样变性是与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病,可在成年期引起脑出血和卒中。16p13.11微重复是先天性染色体疾病,可表现为发育迟缓和学习差异。二者在起病、系统和严重程度方面不同。
UMLS C2931672
·
UMLS C4304595
荷兰型Aβ淀粉样变性与16p13.11微缺失综合征
比较与APP变异相关的遗传性脑淀粉样血管病和先天性染色体微缺失。资料有限,结论需临床医生解读。
UMLS C2931672
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UMLS C4304596
荷兰型Aβ淀粉样变性与16p12.2微缺失综合征
这是两种不同的罕见遗传情况。荷兰型Aβ淀粉样变性为成人神经系统疾病,与APP及脑出血相关。16p12.2微缺失为先天性染色体异常,可影响发育。具体结局因人而异,需临床判断。
UMLS C2931672
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UMLS C4708497
荷兰型Aβ淀粉样变性与16p12.1p12.3三倍重复综合征
二者是不同的罕见情况:前者为成年起病的遗传性脑淀粉样血管病,后者为先天性染色体三倍重复,报告资料有限。比较不能确立共同诊断。
UMLS C2931672
·
UMLS C5680097
荷兰型Aβ淀粉样变性与16p11.2p12.2微重复综合征
这是两种不同的罕见遗传情况:前者为成年起病的遗传性脑淀粉样血管病,可引起脑出血和卒中;后者为先天性染色体重复,可能影响发育。
UMLS C2931672
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UMLS C4518821
北极型Aβ淀粉样变性与2-乙基羟基丙烯酸尿症比较
二者为无关罕见情况:前者是成人遗传性脑血管淀粉样病变,后者是儿童有机酸血症或代谢异常所见。证据有限,需临床医生判断。
UMLS C2751494
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UMLS C5539431
北极型Aβ淀粉样变性与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症比较
比较家族性APP相关脑淀粉样病变与罕见氨基酸代谢障碍。证据有限,结论需临床医生解释。
UMLS C2751494
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UMLS C1859817
北极型Aβ淀粉样变性与第2–5趾并趾
二者无关:一种罕见遗传性神经系统淀粉样病变,对比轻度先天性足趾并连。资料有限,不能据此诊断,需临床医生判断。
UMLS C2751494
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UMLS C4023724
北极型Aβ淀粉样变性与第2–5指皮肤并指
二者无关:一种是罕见遗传性脑淀粉样疾病,另一种是先天性仅皮肤相连的并指。现有资料支持发病年龄、严重程度、系统和病因不同;两者均不传染。
UMLS C2751494
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UMLS C4025165
北极型Aβ淀粉样变性与第2–4趾并趾
二者无关:一种是罕见家族性神经系统淀粉样疾病,另一种是先天性足趾融合表现。比较仅依据所给描述和维度。
UMLS C2751494
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UMLS C4021234
北极型Aβ淀粉样变性与第2–4趾皮肤并趾
二者无关:一种罕见遗传性神经系统淀粉样疾病,对比第2与第4趾之间的轻度先天性皮肤相连。起病、严重程度、系统和病因均不同。
UMLS C2751494
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UMLS C4021622
北极型Aβ淀粉样变性与第2–4指皮肤并指症
二者无关:一种是罕见遗传性脑淀粉样病变,另一种是先天性手指皮肤蹼状相连。本比较仅用于鉴别,需由临床医生解读。
UMLS C2751494
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UMLS C4021236
北极型Aβ淀粉样变性与第2–3趾并趾症
二者无关。北极型Aβ淀粉样变性是罕见遗传性神经疾病,脑内血管可有淀粉样沉积;第2–3趾并趾症为先天性趾融合。结果需由临床医生解释。
UMLS C2751494
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UMLS C4551570
北极型Aβ淀粉样变性与第2–3趾皮肤并趾
二者无关:一种是罕见遗传性神经系统淀粉样病变,另一种通常是轻度先天性趾间皮肤融合。本比较不能确立共同诊断,需由临床医生解释。
UMLS C2751494
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UMLS C0432040
北极型Aβ淀粉样变性与第2–3指骨性并指
二者为无关情况:一种是罕见遗传性脑淀粉样疾病,另一种是中指与环指先天性骨性融合。现有资料支持发病年龄、严重程度、系统和病因不同,但未建立共同诊断标准。
UMLS C2751494
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UMLS C5970242
北极型Aβ淀粉样变性与第2–3指皮肤并指
二者无关:前者为与APP变异相关的罕见遗传性脑淀粉样血管病,后者为中指与环指先天性皮肤融合。系统、起病、严重程度和治疗均不同,需临床判断。
UMLS C2751494
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UMLS C0432055
北极型Aβ淀粉样变性与2-羟基苯乙酸尿症比较
二者是不同的罕见情况:一种为遗传性神经系统淀粉样疾病,另一种为代谢性酸尿,可能只是异常结果而非明确诊断。证据有限,需临床医生解读。
UMLS C2751494
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UMLS C5937087
北极型Aβ淀粉样变性与1p21.3微缺失综合征
比较家族性APP相关脑血管淀粉样疾病与先天性染色体微缺失。微缺失的来源资料很少,其表型在此不能确定。
UMLS C2751494
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UMLS C4304578
北极型Aβ淀粉样变性与19p13.3微重复综合征
这是两种不同的罕见遗传相关情况。北极型Aβ淀粉样变性为成年起病的神经系统疾病,与APP变异及脑血管淀粉样物质有关;19p13.3微重复为先天性染色体异常,可影响发育。依据现有资料,具体结局尚未确立。
UMLS C2751494
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UMLS C5679996
北极型Aβ淀粉样变性与19p13.12微缺失综合征
二者是不同的罕见情况:前者为成年起病的遗传性APP相关脑淀粉样疾病,后者为先天性染色体微缺失。来源资料有限,以下内容仅供比较,不能替代诊断。
UMLS C2751494
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UMLS C4304579
北极型Aβ淀粉样变性与17q24.2微缺失综合征比较
二者是不同的罕见情况:前者为遗传性APP相关脑淀粉样疾病,成年起病;后者为先天性染色体微缺失。以下内容限于所给资料,需由临床医生解释。
UMLS C2751494
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UMLS C5680185
北极型Aβ淀粉样变性与17q12复发性缺失综合征
比较一种罕见的成人起病遗传性脑淀粉样病变与先天性17q12缺失综合征。现有资料有限,需由临床医生解读。
UMLS C2751494
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UMLS C6011081
北极型Aβ淀粉样变性与17q11.2微重复综合征比较
二者均为罕见遗传相关疾病,但机制不同。北极型Aβ淀粉样变性属遗传性神经系统淀粉样疾病;17q11.2微重复为先天性染色体异常。证据有限,结论需临床医生判断。
UMLS C2751494
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UMLS C3495679
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