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展神经肿瘤与17q11.2微重复综合征
比较第六脑神经肿瘤与先天性染色体重复。二者类别不同;现有资料不足以确定共同症状、预后或治疗效果。
UMLS C1263898
·
UMLS C3495679
展神经肿瘤与17p11.2微重复综合征比较
二者病因不同:前者为第六脑神经肿瘤,后者为先天性染色体重复。现有资料不能确定共同特征、患病率、实验室界值或预后。
UMLS C1263898
·
UMLS C2931246
展神经肿瘤与16q24.3微缺失综合征比较
比较颅神经肿瘤概念与先天性染色体微缺失。二者类别不同;检查结果需临床医生解读,本身不能确立诊断。
UMLS C1263898
·
UMLS C4304594
展神经肿瘤与16q24.1微缺失综合征比较
比较累及第六脑神经的肿瘤与先天性染色体微缺失。二者分别属于神经肿瘤和遗传性疾病,结论需由临床医生解释。
UMLS C1263898
·
UMLS C4749464
展神经肿瘤与16p13.11微重复综合征比较
二者概念不同:前者为可能累及第六脑神经的肿瘤,后者为罕见染色体微重复。现有资料有限,异常结果不等于诊断,需临床医生解释。
UMLS C1263898
·
UMLS C4304595
展神经肿瘤与16p13.11微缺失综合征
比较第六脑神经肿瘤与罕见染色体缺失。二者病因、系统和处理不同。现有资料有限,不能确定诊断、患病率或预后。
UMLS C1263898
·
UMLS C4304596
展神经肿瘤与16p12.2微缺失综合征比较
比较第六颅神经肿瘤与罕见的16号染色体微缺失。二者分属神经肿瘤性和先天性遗传性疾病,现有资料未确立共同诊断标准。
UMLS C1263898
·
UMLS C4708497
展神经肿瘤与16p12.1p12.3三倍重复综合征比较
二者属于不同概念:一为累及第6对脑神经的肿瘤,另一为极为罕见的染色体拷贝数异常。现有描述有限,名称或编码本身不能替代临床诊断。
UMLS C1263898
·
UMLS C5680097
展神经肿瘤与16p11.2p12.2微重复综合征比较
比较累及第六脑神经的肿瘤与罕见先天性染色体微重复。二者分属神经肿瘤和遗传情况,需临床医生综合判断。
UMLS C1263898
·
UMLS C4518821
展神经肿瘤与15q14微缺失综合征比较
比较第六颅神经肿瘤与罕见先天性染色体微缺失。二者在起病、受累系统和评估方面不同。本比较不能确立任一诊断。
UMLS C1263898
·
UMLS C4305230
展神经肿瘤与15q11q13微重复综合征
二者病因不同:前者为可能累及第6对脑神经的肿瘤,后者为先天性15号染色体q11q13区域重复。以下仅依据所给资料,需由临床医生解释。
UMLS C1263898
·
UMLS C2675336
展神经肿瘤与15q过度生长综合征
比较累及第六脑神经的神经肿瘤概念与资料稀少的先天性遗传性过度生长概念。现有资料未确立共同特征、患病率、检验界值或结局。
UMLS C1263898
·
UMLS C4749920
展神经肿瘤与14q32重复综合征比较
比较获得性第六脑神经肿瘤与罕见先天性染色体重复。来源证据有限,结果需由临床医生解释。
UMLS C1263898
·
UMLS C4225449
展神经肿瘤与14q24.1–q24.3微缺失综合征比较
比较第六颅神经肿瘤与罕见的14号染色体微缺失。证据有限,不能凭单项异常结果推断诊断。
UMLS C1263898
·
UMLS C4750911
2–3层无脑回畸形与16q24.3微缺失综合征比较
比较一种严重皮质畸形与一种先天性染色体微缺失。证据有限,结果需临床医生解释,异常发现本身不等于诊断。
UMLS C5139357
·
UMLS C4304594
2–3层无脑回畸形与16q24.1微缺失综合征比较
比较一种严重皮质发育畸形与一种先天性染色体缺失。所给资料有限;影像或基因异常需临床医生解释,不能单独确定全部相关表现。
UMLS C5139357
·
UMLS C4749464
2–3层无脑回畸形与16p13.11微重复综合征比较
比较严重皮质发育畸形与罕见染色体微重复。表现可不同,单一名称不能确定预后或治疗,需临床医生综合判断。
UMLS C5139357
·
UMLS C4304595
2–3层无脑回畸形与16p13.11微缺失综合征
比较一种严重皮质发育畸形与一种罕见染色体微缺失。两者均可伴发育迟缓,但定义性表现、严重程度和确诊检查不同。需由临床医生解读。
UMLS C5139357
·
UMLS C4304596
2–3层无脑回畸形与16p12.2微缺失综合征比较
比较一种严重皮质发育畸形与一种罕见染色体微缺失。两者均可有发育迟缓,但病因、典型严重程度和确认检查不同。结果需临床医生解释。
UMLS C5139357
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UMLS C4708497
2–3层无脑回畸形与16p12.1p12.3三倍重复综合征比较
二者是不同的罕见情况:前者为严重皮质发育畸形,后者为极罕见的16号染色体拷贝数异常。资料有限,结果需临床医生解读,不能仅凭表现确诊。
UMLS C5139357
·
UMLS C5680097
2–3层无脑回畸形与16p11.2p12.2微重复综合征
比较严重皮质畸形与罕见染色体重复。现有证据有限,名称本身不能确定预后,需临床医生结合检查解释。
UMLS C5139357
·
UMLS C4518821
2–3层无脑回畸形与15q14微缺失综合征比较
比较一种严重皮质畸形与一种罕见染色体微缺失。表现可重叠,但影像和遗传学证据不同。需临床医生解读。
UMLS C5139357
·
UMLS C4305230
2–3层无脑回畸形与15q11q13微重复综合征比较
比较一种严重皮质发育畸形与15号染色体区域重复综合征。两者均可早期发育迟缓,但影像、遗传学、严重程度和癫痫负担不同,需临床医生解释。
UMLS C5139357
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UMLS C2675336
2–3层无脑回畸形与15q过度生长综合征比较
比较一种严重皮质发育畸形与资料稀少的先天性遗传性过度生长情况。影像或基因异常是发现,并非完整诊断,需临床医生解释。
UMLS C5139357
·
UMLS C4749920
2–3层无脑回畸形与14q32重复综合征比较
比较严重的皮层分层减少畸形与罕见的14q32染色体重复。表现存在差异,名称本身不能确定预后或治疗。
UMLS C5139357
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UMLS C4225449
2–3层无脑回畸形与14q24.1–q24.3微缺失综合征比较
比较一种严重皮质畸形与罕见的14号染色体微缺失。现有资料有限;名称或异常检查不能确立完整诊断,需临床医生解读。
UMLS C5139357
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UMLS C4750911
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症与2-羟基苯乙酸尿症比较
比较一种严重的罕见肾上腺类固醇合成障碍与一种中度罕见代谢性酸处理异常或检查发现。现有证据有限,名称本身不能确诊。
UMLS C0342471
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UMLS C5937087
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症与1p21.3微缺失综合征比较
比较一种罕见肾上腺类固醇合成障碍与一种在所供资料中表型尚未明确的染色体微缺失。异常结果需临床医生解释,不应直接等同于诊断。
UMLS C0342471
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UMLS C4304578
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症与19p13.3微重复综合征比较
这是两种不同的罕见遗传情况。前者为类固醇合成内分泌障碍,可出现失盐和生殖器发育差异;后者为染色体拷贝数异常,主要影响发育。本比较不能确立诊断。
UMLS C0342471
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UMLS C5679996
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症与19p13.12微缺失综合征比较
比较罕见肾上腺类固醇合成酶障碍与罕见染色体微缺失。两者均为先天性和慢性,但主要系统、严重程度和评估重点不同。结论需由临床医生解释。
UMLS C0342471
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UMLS C4304579
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