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2q23.1微缺失综合征与1–5指皮肤性并指
比较一种可能影响发育、运动和癫痫的罕见染色体微缺失,以及五指均由皮肤相连的先天性畸形。现有资料未确立患病率、实验室界值或治疗剂量。
UMLS C4304532
·
UMLS C4023728
2q23.1微缺失综合征与1至5指完全皮肤性并指
这是两种不同的罕见先天情况。左侧为染色体缺失,可能影响发育、运动并出现癫痫;右侧为五指均由皮肤相连。单一发现不能单独确立诊断。
UMLS C4304532
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UMLS C1861357
2q23.1微缺失综合征与第1-4趾并趾畸形比较
比较一种罕见染色体缺失(可伴发育、运动及癫痫相关表现)与通常较轻的先天性第1、4趾皮肤相连。二者不同,需由临床医生判断。
UMLS C4304532
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UMLS C4023725
2q23.1微缺失综合征与第1至第4指皮肤性并指
二者均为先天情况,但性质不同。左侧为罕见染色体缺失,可能影响发育、运动并出现癫痫。右侧为拇指与环指间皮肤蹼状连接。比较不能替代诊断。
UMLS C4304532
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UMLS C4023729
2q23.1微缺失综合征与第1-3趾并趾
二者是不同的先天情况。左侧为罕见的2号染色体遗传物质缺失,可能引起发育迟缓、运动问题和癫痫发作。右侧通常为第1与第3趾皮肤相连,程度较轻。单一异常不能确立更广泛诊断。
UMLS C4304532
·
UMLS C4025774
2q23.1微缺失综合征与第1–3指皮肤性并指
二者是不同的先天概念:前者为罕见染色体微缺失,可能有发育、运动和癫痫相关表现;后者为前三指皮肤蹼状相连。未经临床医生评估不能据此确诊。
UMLS C4304532
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UMLS C4023730
2q23.1微缺失综合征与第1–2趾并趾
二者均为先天情况,但范围不同:前者是罕见染色体缺失,可能影响发育和神经系统;后者是第1、2趾皮肤相连,通常较局限。
UMLS C4304532
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UMLS C4023726
2q23.1微缺失综合征与第1–2趾完全皮肤性并趾
二者均为先天性问题,但性质不同:前者是罕见染色体缺失,可能有严重神经发育影响;后者是第1、2趾皮肤相连,通常功能影响轻微。来源未提供患病率、预后或检验界值。
UMLS C4304532
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UMLS C4025140
2q23.1微缺失综合征与第1–2指皮肤性并指
比较一种罕见染色体缺失(可能影响发育、运动并伴癫痫)与出生时可见的第1、2指皮肤相连。二者不同,诊断和处理需临床医生判断。
UMLS C4304532
·
UMLS C4023732
2q13微缺失综合征与16q24.3微缺失综合征
两者均为罕见先天性染色体微缺失情况。现有资料提示可有发育影响和身体差异;2q13标注为重度,16q24.3为中度。具体特征、起病和结局尚未充分确立。
UMLS C6012360
·
UMLS C4304594
2q13微缺失综合征与16q24.1微缺失综合征
两者均为罕见先天性染色体微缺失。现有资料主要以外显子位点和标注严重程度区分;具体症状、16q24.1的起病、并发症和预后尚未确立。
UMLS C6012360
·
UMLS C4749464
2q13微缺失与16p13.11微重复比较
两者均为罕见先天性染色体拷贝数异常。来源提示2q13缺失可能较重且起病可变,16p13.11重复多为中度发育或学习影响;个体表现不能作为定论。
UMLS C6012360
·
UMLS C4304595
2q13与16p13.11微缺失综合征比较
两者均为罕见先天性染色体缺失。现有资料提示可能影响发育,但特征、起病和结局并不完全明确。
UMLS C6012360
·
UMLS C4304596
2q13与16p12.2微缺失综合征比较
两者均为罕见先天性染色体微缺失。现有资料提示可影响发育:左侧为重度且起病时间不定,右侧为中度且见于0至5岁。确切预后尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4708497
2q13微缺失综合征与16p12.1p12.3三倍重复综合征比较
两者均为罕见先天性染色体状况。左侧为2号染色体部分缺失,严重程度标注为重度;右侧为16号染色体部分三倍重复,报告极少,严重程度标注为中度。现有资料不能确定具体症状。
UMLS C6012360
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UMLS C5680097
2q13微缺失与16p11.2p12.2微重复比较
两者均为罕见先天性染色体状况。左侧为2q13遗传物质缺失,来源标为重度;右侧为16p11.2p12.2额外遗传物质,来源标为中度。表现不一,标签本身不能确诊。
UMLS C6012360
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UMLS C4518821
2q13与15q14微缺失综合征比较
两者均为罕见、非传染性的先天性染色体疾病。现有资料提示位点及严重程度标注不同,但个体表现和结局尚未充分确定。
UMLS C6012360
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UMLS C4305230
2q13微缺失与15q11q13微重复比较
两者均为非传染性先天染色体异常。左侧为2q13物质缺失,严重程度标注为重度且起病不定;右侧为15q11q13物质增多,幼儿期起病,发育影响标注为中度。确切结局尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C2675336
2q13微缺失综合征与15q过度生长综合征
两种罕见先天性遗传情况的比较。证据有限,尤其是15q过度生长综合征;需由临床医生和遗传学专业人员解读。
UMLS C6012360
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UMLS C4749920
2q13微缺失综合征与14q32重复综合征
两者均为罕见的先天性染色体状况,可能影响发育。前者为2号染色体物质缺失,后者为14号染色体物质增多。表现因人而异,检测异常并不等于完整诊断。
UMLS C6012360
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UMLS C4225449
2q13微缺失综合征与14q24.1–q24.3微缺失综合征比较
两者均为罕见的先天性染色体微缺失,可能影响发育。所给资料将2q13标为重度且起病可变,将14q24.1–q24.3标为中度;具体表现和结局尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4750911
2q13与14q12微缺失综合征比较
比较两种罕见先天性染色体微缺失概念。需确认缺失位点;许多症状、并发症和结局在此并未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4305240
2q13微缺失与14q11.2微重复
两者均为罕见、非传染性的先天性染色体拷贝数异常。现有资料提示染色体、变异类型、严重程度和起病不同,但详细表型和结局尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4749855
2q13微缺失综合征与13q12.3微缺失综合征
两者均为罕见先天性染色体微缺失相关情况,不具传染性。现有资料主要区分染色体区域和严重程度标签;具体症状、患病率和结局尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4750951
2q13与12q15q21.1微缺失综合征比较
两者均为罕见先天性染色体微缺失概念。现有资料支持位点及严重程度标签不同,但具体特征、并发症和结局尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4518344
2q13与12q14微缺失综合征比较
比较两种罕见先天性染色体缺失。报告特征存在差异,染色体异常结果本身并不构成完整诊断。
UMLS C6012360
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UMLS C4305140
2q13微缺失综合征与12p12.1微缺失综合征
两者均为罕见先天性染色体微缺失,表现可变。来源提示2q13较重、12p12.1为中度,但具体症状和结局尚未明确。
UMLS C6012360
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UMLS C4755260
2q13微缺失综合征与11q22.2–q22.3微缺失综合征
两者均为罕见先天性染色体拷贝数异常,可能影响发育。现有资料可区分染色体区域和标注严重程度,但未确立共同症状、起病时间或结局。
UMLS C6012360
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UMLS C5680062
2q13微缺失与11p15.4微重复比较
比较两种罕见先天性拷贝数异常。现有资料在染色体改变和严重程度标签上不同;具体表型、重复的起病及结局尚未确立。
UMLS C6012360
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UMLS C4749508
2q13微缺失综合征与10q22.3-q23.3微重复综合征比较
两者均为罕见先天性染色体拷贝数异常。左侧为2q13片段缺失,右侧为10q22.3-q23.3片段重复。表现差异大,诊断名称本身不能确定严重程度或预后。
UMLS C6012360
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UMLS C5190512
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