对比

并排对比疾病

正面对垒拆解与鉴别诊断——病因、表现、诊断与治疗各轴,并用通俗语言给出两者区别的结论。

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2p25.3与10q22.3q23.3微重复综合征比较两者均为罕见先天性染色体重复，表现变异大。所给资料将2p25.3标为重度，将10q22.3q23.3标为中度；具体症状和结局尚未确立。UMLS C6012304UMLS C5190512
2p25.3微重复综合征与1–5趾并趾比较一种表现差异很大的罕见染色体重复和先天性五趾并连。二者在严重程度、受累范围和通常处理上不同，需由临床医生判断。UMLS C6012304UMLS C4021235
2p25.3微重复综合征与1–5指皮肤并指比较比较一种表现差异较大的罕见染色体重复，与五指均由皮肤相连的先天畸形。名称本身不能确立完整诊断，需临床医生解释。UMLS C6012304UMLS C4023728
2p25.3微重复综合征与1–5指完全皮肤性并指比较一种表现差异很大的染色体重复与局限于手部的先天畸形。现有资料有限，患病率和确切结局均未确立。UMLS C6012304UMLS C1861357
2p25.3微重复综合征与第1、4趾并趾比较罕见的2号染色体重复与局限性先天性趾融合。资料有限，结果需由临床医生解释。UMLS C6012304UMLS C4023725
2p25.3微重复综合征与第1–4指皮肤性并指比较一种表现差异很大的罕见染色体重复，与拇指至环指之间局限性皮肤蹼。单项异常不能单独确立更广泛诊断，需临床医生解读。UMLS C6012304UMLS C4023729
2p25.3微重复综合征与第1-3趾并趾畸形比较二者是不同的先天情况。左侧为罕见的2号染色体重复，表现可多样并可能累及多个系统；右侧通常为第1与第3趾之间的轻度皮肤相连。比较不能替代临床诊断。UMLS C6012304UMLS C4025774
2p25.3微重复综合征与1–3指皮肤性并指比较比较一种罕见且表现可变的染色体重复与一种局限性先天性手指蹼状畸形。结局尚未完全确定，需临床医生解读。UMLS C6012304UMLS C4023730
2p25.3微重复综合征与第1–2趾并趾前者是表现差异很大的罕见染色体异常，后者通常是第一、二趾由皮肤相连的轻度先天差异。本比较不能确定个人预后或治疗。UMLS C6012304UMLS C4023726
2p25.3微重复综合征与第1–2趾完全皮肤性并趾二者均为先天性情况，但并不相同。左侧是罕见的2号染色体遗传物质增多，表现差异很大；右侧是第1与第2趾之间的皮肤相连，通常功能影响很小。现有资料不能确定具体预后。UMLS C6012304UMLS C4025140
2p25.3微重复综合征与第1–2指皮肤性并指比较一种表现多样的罕见染色体重复和一种通常局限于拇指与食指之间皮肤蹼的先天异常。比较不能替代临床诊断。UMLS C6012304UMLS C4023732
无胱氨酸尿的2p21微缺失与16q24.3微缺失两者均为罕见的先天性染色体微缺失情况。现有资料可区分染色体位点及标注的严重程度，但未确立完整症状谱、患病率或预后。UMLS C4749458UMLS C4304594
无胱氨酸尿的2p21微缺失与16q24.1微缺失比较两者均为罕见先天性染色体缺失。2p21型不含相关胱氨酸尿的肾脏表现，来源严重程度为重度；16q24.1来源为中度，可能有发育迟缓。具体表现因人而异，需临床判断。UMLS C4749458UMLS C4749464
无胱氨酸尿症的2p21微缺失与16p13.11微重复两者均为罕见先天性染色体拷贝数异常，以支持性照护为主。差异在于位点、缺失或重复及来源标注的严重程度。许多临床细节尚未确立。UMLS C4749458UMLS C4304595
无胱氨酸尿的2p21微缺失与16p13.11微缺失两者均为需支持治疗的罕见先天性染色体缺失。现有资料明确位点及严重程度标签不同，但详细症状、起病和结局尚未充分确立。UMLS C4749458UMLS C4304596
无胱氨酸尿的2p21微缺失与16p12.2微缺失综合征两种罕见先天性染色体微缺失的比较。来源证据有限，结果需由遗传学临床医生解读。UMLS C4749458UMLS C4708497
无胱氨酸尿的2p21微缺失与16p12.1p12.3三倍重复两者均为罕见先天性染色体情况。前者为2号染色体缺失且无肾脏或胱氨酸尿成分；后者为16号染色体物质三倍重复。已报告特征与结局有限。UMLS C4749458UMLS C5680097
无胱氨酸尿的2p21微缺失与16p11.2p12.2微重复比较两者均为罕见的先天性染色体拷贝数异常。左侧为不伴肾脏相关表现的2号染色体缺失；右侧为16号染色体遗传物质增多，可能影响发育。个体表现不同，需临床医生解读。UMLS C4749458UMLS C4518821
无胱氨酸尿的2p21微缺失与15q14微缺失两种罕见先天性染色体微缺失。现有资料有限，表现因人而异，需由临床医生解读。UMLS C4749458UMLS C4305230
无胱氨酸尿症的2p21微缺失与15q11q13微重复两者均为先天性染色体异常。左侧为不伴胱氨酸尿症的2p21缺失；右侧为15q11q13重复，可有发育迟缓、学习困难，有时有孤独症谱系特征。具体表现和结局尚未完全明确。UMLS C4749458UMLS C2675336
无胱氨酸尿的2p21微缺失与15q过度生长综合征比较两者均为罕见先天性遗传情况。资料支持左侧为不含肾脏表现的严重2p21缺失；右侧为中度15q过度生长综合征，但详细特征尚未确立。UMLS C4749458UMLS C4749920
无胱氨酸尿症的2p21微缺失与14q32重复综合征两者均为罕见、非传染性的先天性染色体异常。前者为不伴胱氨酸尿症的2p21缺失，后者为14q32额外遗传物质。具体表现、结局和治疗尚未充分确立。UMLS C4749458UMLS C4225449
无胱氨酸尿的2p21微缺失与14q24.1q24.3微缺失比较两者均为罕见先天性染色体微缺失，主要以支持治疗处理。现有资料未确立共同表型、患病率或预后。需基因确认并由临床医生解读。UMLS C4749458UMLS C4750911
无胱氨酸尿的2p21微缺失与14q12微缺失比较两者均为罕见先天性染色体缺失，以支持治疗为主。现有资料主要区分染色体区域，并指出左侧无胱氨酸尿，但不能确立完整症状谱。UMLS C4749458UMLS C4305240
无胱氨酸尿的2p21微缺失与14q11.2微重复比较两者均为罕见先天性染色体情况，以支持治疗为主。现有资料区分不含肾脏成分的2号染色体缺失，与表现不一、可能有发育迟缓的14号染色体重复。UMLS C4749458UMLS C4749855
无胱氨酸尿的2p21微缺失与13q12.3微缺失比较两种罕见先天性染色体微缺失概念。现有证据有限，未经遗传学确认和临床医师判断，不能确立诊断、症状或预后。UMLS C4749458UMLS C4750951
无胱氨酸尿的2p21微缺失与12q15q21.1微缺失两者均为编码Q89.9的罕见先天性染色体缺失。现有资料可区分染色体区域和标注严重程度，但详细症状、界值和结局尚未确立。UMLS C4749458UMLS C4518344
无胱氨酸尿症的2p21微缺失综合征与12q14微缺失综合征两者均为罕见、不传染的先天性染色体缺失，病程为慢性。区别在于染色体区域及所给严重程度。2p21概念明确不含胱氨酸尿症；许多临床细节尚未确立。UMLS C4749458UMLS C4305140
无胱氨酸尿症的2p21微缺失与12p12.1微缺失比较两种罕见先天性染色体微缺失概念。已报告特征变异大且资料有限，需基因确认并由临床医生综合解读。UMLS C4749458UMLS C4755260
无胱氨酸尿的2p21微缺失与11q22.2-q22.3微缺失比较两者均为罕见先天性染色体微缺失，需个体化支持治疗。资料将2p21型标为重度并指出无肾脏/胱氨酸尿成分；11q型为中度，可能影响发育。具体症状、患病率和结局尚未确立。UMLS C4749458UMLS C5680062