视锥细胞营养不良 4 C2751308
一种遗传性视网膜疾病，影响视锥细胞，通常在儿童期或成年早期开始，导致进行性中心视力下降、畏光和色觉障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
中心视力丧失
全身性症状
(ophthalmologic)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
畏光
(ophthalmologic)色觉缺陷
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定期眼科评估
综合眼科检查，包括视力测试、色觉评估和视网膜成像，以追踪疾病进展并调整治疗方案。
紫外线和眩光防护
佩戴具有蓝光阻隔技术的处方太阳镜和宽檐帽，以减轻光敏感症状并保护残余视网膜功能。
其他治疗方案
营养补充
抗氧化剂和维生素补充（如维生素A、叶黄素、ω-3脂肪酸）可能有助于支持视网膜健康并延缓疾病进展。
补充疗法视力康复心理咨询
心理支持与咨询，帮助应对进行性视力丧失带来的情感影响，包括应对策略和调整支持。
心理治疗低视力康复
使用低视力辅助设备的训练，如放大镜、专用照明和辅助技术，以最大限度地发挥日常活动的功能性视力。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视锥细胞营养不良4 C2751308？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C, et al. Gene therapy for inherited retinal diseases: clinical trials in cone dystrophy. N Engl J Med. 2022;387(13):1205-1214.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策