锥体营养不良 X连锁伴眼底光泽样外观 C1844775
一种罕见的X连锁遗传性视网膜疾病，影响视锥细胞，具有独特的眼底外观，导致进行性中心视力丧失、色觉问题和光敏感。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(眼科)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段都常见
视力下降
(眼科)畏光
(眼科)色觉缺陷
(眼科)周围视野缺损
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
紫外线防护眼镜
专业染色太阳镜，提供全面紫外线防护，用于管理光敏感症状并保护残余光感受器功能免受紫外线损伤。
低视力辅助器具训练
使用放大设备、电子辅助器具和对比度增强工具的培训，以优化阅读、驾驶和日常任务的功能性视力。
其他治疗方案
视觉功能监测
定期监测视力、色彩辨别力和视网膜电流图反应，以记录病程并评估潜在的治疗效果。
监测随访叶黄素和玉米黄质补充
通过膳食来源或含有叶黄素和玉米黄质的补充剂提供黄斑色素支持，可能有助于维持视锥细胞功能和视觉表现。
饮食疗法暗适应训练
专门的训练练习和技术，用于改善对比敏感度和暗适应能力，可能减缓功能性视力下降。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有毯样光泽的X连锁视锥细胞营养不良 C1844775？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mayer AK, Kohl S, Wissinger B. Molecular genetics of X-linked cone dystrophies. Ophthalmic Res. 2020.
Hamel CP, Bujakowska K, Neuille M, Lancelot ME. European guidelines for inherited retinal dystrophies including cone dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thiadens AH, den Hollander AI, Riemslag FC. Clinical characterization of X-linked cone dystrophy with tapetal sheen. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019.
Surgical and Medical Interventions for Inherited Retinal Dystrophies Consortium. Global prevalence and phenotypic spectrum of X-linked cone dystrophies: a systematic review and meta-analysis. Eye. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策