锥杆细胞营养不良 1 C1833564
一种遗传性视网膜疾病，导致视锥和视杆光感受器细胞进行性损伤。患者出现视力下降、色觉问题和夜盲症。目前尚无治愈方法，但低视力辅助器具可以帮助控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
中心视力下降
(ophthalmologic)全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
畏光
(ophthalmologic)色觉缺陷（色盲）
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统监测
由于复合物V缺乏导致线粒体能量产生受影响而涉及多系统，需定期评估心脏、肝脏、肾脏和神经系统功能。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
线粒体支持营养
专业化饮食，强调控制碳水化合物摄入，补充辅酶Q10和B族维生素，并避免线粒体应激源。
其他治疗方案
耐力维持计划
在专业监督下进行锻炼计划，旨在维持肌肉力量和心血管健康，同时避免过度劳累导致线粒体功能障碍加重。
物理治疗抗氧化补充治疗
辅助抗氧化治疗，包括维生素E、α-硫辛酸及其他被认为可减少线粒体氧化损伤的化合物。
补充疗法能量保存技术
教授节奏策略、计划性休息和活动调整，以管理疲劳并防止运动后不适。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视 Con 杆细胞营养不良 1 C1833564？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia-Rodriguez MC, Thompson HJ, Patel R. Natural History of Cone Rod Dystrophy: A 10-Year Prospective Study. JAMA Ophthalmology. 2018;136(9):1027-1035.
Kim SH, Brown NA, Martinez-Lopez A. Genetic Spectrum of Cone Rod Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Molecular Vision. 2022;28:156-172.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策