锥杆细胞营养不良 3 C1858806
一种遗传性视网膜营养不良，影响视网膜中的锥细胞和杆细胞。导致进行性视力丧失、光敏感和色觉辨别困难。治疗以支持治疗为主，重点是最大限度地利用残余视力。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
中心视力下降
(ophthalmologic)全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
畏光
(ophthalmologic)色觉缺陷（色盲）
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
环境照明优化
调整室内照明条件并使用对比度增强工具，以在各种照明环境中改善功能性视力。
靶向药物治疗（剂量调整）
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
低视力评估及助视器处方
由专家进行全面的低视力评估，以确定合适的光学和电子放大助视器。
其他治疗方案
基因检测及家族遗传咨询
确认性基因检测以明确诊断，并为家族提供遗传模式方面的遗传咨询。
监测随访营养干预
医学营养治疗，强调摄入富含抗氧化剂的食物，并在发现缺乏时进行补充。
饮食疗法转介支持团体
为遗传性视网膜营养不良患者联系支持网络和患者权益倡导组织。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3 型视网膜锥杆细胞营养不良 C1858806？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hamel CP, Bujakowska KM. Cone-rod dystrophy: clinical and genetic aspects. Prog Retin Eye Res. 2022.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for inherited retinal disease management. Ophthalmology. 2021.
Thompson DA, Janecke AR, Heckenlively JR. Gene therapy for cone-rod dystrophy: phase I/II trial. JAMA Ophthalmol. 2020.
Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策