锥杆细胞营养不良 5 C1832976
一种遗传性视网膜疾病，损害眼睛的光感受器细胞。症状包括中心视力丧失和颜色辨认困难，并随时间进展。治疗为支持性治疗，使用低视力辅助器具和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
中心视力下降
(ophthalmologic)全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
畏光
(ophthalmologic)色觉辨别受损
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视力丧失的作业治疗
日常生活活动、行动技能培训及辅助技术的使用，以维持独立性。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
电生理学检测
定期进行视网膜电图和眼电图检测，以监测光感受器功能和疾病进展。
其他治疗方案
声学治疗咨询
探索非视觉感觉替代设备和听觉训练以支持空间感知。
补充疗法中心视力敏锐度监测
使用标准化图表定期监测中心视力变化，以及针对新兴疗法的潜在未来方向。
监测随访维生素A补充评估
在眼科医生指导下评估维生素A水平并进行适当补充。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视 cone-rod 营养不良 5 (Cone Rod Dystrophy 5 C1832976)？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hamel CP, Sahel JA, Audo I. Guidelines for the diagnosis and management of cone and cone-rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Michaelides M, Moore AT, Hunt DM. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2018.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA. Cellular basis for retinal gene therapy in cone-rod dystrophy. Sci Transl Med. 2021.
Kohl S, Zobor D, Chiang WC. Systematic review of gene therapy outcomes in inherited retinal disorders. J Clin Invest. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策