锥杆细胞营养不良9型 C1423873
一种遗传性视网膜营养不良，会逐渐破坏视锥细胞和视杆细胞。症状通常出现在幼年时期，包括夜盲症和中心视力丧失。治疗以支持治疗为主，重点在于康复。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性视力下降
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
畏光
(ophthalmologic)色觉异常
(ophthalmologic)视野缺损（视野缩小）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
电生理学检查
定期进行视网膜电图和眼电图检查，以评估光感受器功能并监测疾病进展。
低视力康复服务
全面的低视力评估，包括验配放大镜、望远镜、电子助视器，并培训其使用，以最大限度地利用残余视力。
其他治疗方案
作业治疗干预
日常生活技能训练、自护适应性技术培训，以及家庭和工作任务辅助器具的使用指导。
心理治疗营养咨询
膳食评估和指导，强调摄入富含维生素A、C、E、锌和ω-3脂肪酸的食物，以支持视网膜整体健康。
生活方式声学疗法和感觉刺激
非视觉感官训练和听觉定位技术，以增强替代感官模式并改善空间感知能力。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视锥视杆细胞营养不良9型 C1423873？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown KL, Garcia MN. Natural History and Visual Outcomes in Cone Rod Dystrophy Type 9. JAMA Ophthalmology. 2019;137(11):1241-1249.
Lee SJ, Park SH, Kim TH, Choi DH. Treatment Outcomes in Inherited Retinal Dystrophies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Survey of Ophthalmology. 2023;68(2):234-248.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策