先天性胆汁酸合成缺陷4型 C1858328
一种遗传性疾病，会损害胆汁酸生成，导致肝脏疾病和营养物质吸收不良。通过专门的胆汁酸替代疗法进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿黄疸
全身性症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
脂肪吸收不良
(hepatobiliary)生长发育迟缓
(hepatobiliary)瘙痒
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线胆汁酸替代治疗
口服胆汁酸（如胆酸或鹅去氧胆酸）以补充合成不足并恢复胆汁酸池大小。
药物治疗配合随访
建议积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
脂溶性维生素补充
大剂量补充维生素A、D、E和K，以弥补因胆汁酸依赖性脂肪消化受损所致的脂肪吸收不良。
其他治疗方案
中链甘油三酯补充
使用无需胆汁酸即可吸收的中链甘油三酯配方奶粉或油脂，提高热量摄入并减轻脂肪泻。
饮食疗法肝功能监测
定期监测肝酶、胆红素和影像学检查，以发现和管理胆汁酸合成缺陷相关的潜在肝脏并发症。
监测随访低脂饮食调整
减少长链脂肪酸摄入，同时维持足够的热量和蛋白质摄入，以减轻脂肪吸收不良症状。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性胆汁酸合成缺陷4 C1858328？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Singh V, García-López J, Anderson K. Systematic review and meta-analysis of treatment outcomes in inborn errors of bile acid synthesis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2022;20(5):1123-1137.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策