先天性腹泻5型伴簇状肠病 C2750737
一种严重的肠道疾病，由于肠道内膜异常导致从出生起即出现慢性腹泻。需要专门的营养支持，通常包括静脉营养。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
电解质紊乱
严重水样腹泻
(胃肠道)腹痛或恶心
(胃肠道)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
发育不良
(胃肠道)蛋白质丢失性肠病
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
液体和电解质复苏
积极静脉输液，使用平衡晶体液并纠正电解质，以应对严重分泌性腹泻并防止脱水。
胃肠道疾病管理
建议积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
肠外营养中心静脉导管置入术
当肠内喂养不足时，手术放置中心静脉导管以进行长期肠外营养。
其他治疗方案
抗分泌治疗
使用可乐定或奥曲肽等药物减少肠道液体分泌并降低粪便排出量。
药物治疗要素饮食和特殊配方喂养
完全使用氨基酸基础要素配方或特殊水解蛋白配方，最大限度减少肠道抗原暴露。
饮食疗法肠道移植评估
对不可逆肠道衰竭且伴有肠外营养并发症的患者进行肠道或多器官联合移植的综合评估。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有簇绒肠病特征的先天性腹泻 5 型 (C2750737)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sivagnanam M, McCole DF. Epithelial Cell Adhesion Molecule and Tufting Enteropathy: Current Understanding and Future Directions. Gastroenterology. 2021.
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Carey EJ, Iyer VN, Fung JY, et al. Intestinal Failure and Transplantation in Rare Congenital Disorders: Consensus Guidelines. Clin Transl Gastroenterol. 2022.
Salomon J, Goulet O, Canioni D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in EpCAM-Related Congenital Diarrhea. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策