先天性腹泻 6 C3553270
一种遗传性疾病，导致婴儿期开始出现严重水样腹泻。导致脱水和营养不良；通过补液和营养支持进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
持续性水样腹泻
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
生长发育迟缓
(胃肠)电解质紊乱
(胃肠)直肠脱垂
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
特殊要素配方饮食
使用低致敏性的要素配方，这些配方预先消化，易于肠道吸收，可减轻肠道负担并提供充足的营养。这种方法在确保热量摄入的同时最大限度地减少抗原刺激。
胃肠道疾病管理
建议积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
抗分泌治疗
使用减少肠道液体分泌和降低粪便输出的药物。这些药物有助于在采取支持性措施的同时控制腹泻量。
其他治疗方案
液体和电解质平衡监测
频繁评估水合状态、血清电解质和酸碱平衡，及时纠正异常，以防止持续体液丢失引起的并发症。
监测随访肠外营养支持
当肠内喂养不足或禁忌时，通过静脉提供营养，直接向血液输送热量、氨基酸、维生素和矿物质。
饮食疗法益生菌补充
使用有益细菌菌株帮助恢复肠道微生物组平衡，并通过竞争性排斥病原体潜在减轻腹泻严重程度。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性腹泻 6 C3553270？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nakamura K, Rossi P. Molecular Characterization of Congenital Diarrhea 6: Insights into Pathophysiology. Mol Genet Metab. 2021;134(3):245-253.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策