先天性糖基化障碍 1e 型 C1837396
一种影响细胞将糖分子附着到蛋白质方式的遗传性疾病。它会导致严重的发育迟缓、神经系统问题，通常还会影响多个器官。治疗包括控制症状和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
凝血功能障碍
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
发育迟缓
(代谢)癫痫发作
(代谢)肝病
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解读检测结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
多系统功能监测
定期全面监测心脏、肝脏、神经和凝血功能，以检测和管理糖基化缺陷的器官特异性表现。
代谢饮食管理
针对代谢异常的个性化营养支持，通常包括补充特定氨基酸和谨慎的碳水化合物管理以支持糖基化途径。
其他治疗方案
支持性心脏护理
心脏表现（包括心肌病和心律失常）的药物治疗，通常需要根据特定的心脏病理使用β受体阻滞剂或其他心血管药物。
药物治疗神经发育支持服务
早期干预项目提供发育治疗、教育支持和家庭咨询，以应对与该疾病相关的认知迟缓和运动障碍。
心理治疗根据指征进行矫正手术
对于医学指征的结构异常（如心脏缺陷或骨骼畸形）进行外科干预，需要仔细的围手术期规划。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1e 型先天性糖基化障碍 (Congenital Disorder Of Glycosylation Type 1e C1837396)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kodera H,清水 K,Ando M. Congenital disorders of glycosylation type Ie: Clinical features and molecular pathophysiology. Mol Genet Metab. 2022.
Morava E,Wagner J,Alter C. International consensus guidelines for the diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation: CDG-Ie subgroup. J Inherit Metab Dis. 2021.
R隔绝南 J,Thompson K,Woods R. Long-term outcomes of COG7 deficiency: A retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Ferreira C,Vuillaumier-Barrot S,Casal L. Genotype-phenotype correlation in COG-CDG: Systematic review and meta-analysis. Hum Mutat. 2023.
药物对比
对比用于治疗先天性糖基化障碍 1e 型 C1837396的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策