跳到主要内容

先天性眼外肌纤维化 1b Cn120300

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性眼病,在这种情况下,控制眼球运动的肌肉被疤痕组织取代,导致眼球运动受限。通常需要手术来改善头部姿势和眼球对齐。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

明显的症状,其严重程度随时间可能有所变化。

用药频率: 各阶段均常见

眼球运动受限

(ophthalmologic)

异常头位

(ophthalmologic)

斜视

(ophthalmologic)

弱视

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康的生活方式改变和压力管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

眼外肌手术

手术干预旨在改善先天性眼外肌纤维化患者的眼位对齐。随儿童的生长发育和眼部发育的持续,可能需要进行多次手术。

外科手术
3

定期眼科评估

儿童需要定期进行眼科检查,以监测视觉发育、评估弱视,并确定手术干预的最佳时机。将进行视力和双眼视功能检查。

监测随访

其他治疗方案

弱视治疗

通过遮盖法或阿托品压抑健眼来治疗弱视,可促进患眼的视觉发育。这通常需要在眼位手术矫正的同时或之后进行。

药物治疗

肉毒毒素注射

向过度活动的肌肉注射肉毒毒素可作为某些病例(尤其是下颌姿势或垂直偏差)的手术辅助或替代方案。效果是暂时的,需要重复治疗。

介入操作

头位训练和感觉治疗

视觉训练和代偿性头位练习帮助患者适应异常的眼球位置。感觉治疗可以改善融合潜能并减少异常头位。

物理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性眼外肌纤维化1B型 (CN120300)?

有关此病症的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Mackenzie PJ, Walman B, Thompson HS. Molecular genetics of congenital fibrosis of the extraocular muscles. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-172.

综述2022
2

American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Practice Guidelines for Congenital Cranial Dysinnervation Disorders. J AAPOS. 2021;25(4):215-228.

指南2021
3

Hertle RW, Yang D, Adams K. Surgical outcomes in congenital fibrosis of the extraocular muscles: a prospective multicenter study. Strabismus. 2020;28(3):112-125.

临床试验2020
4

Engle EC, Demer JL, B{{{0}}}y MR. The expanding phenotype of congenital fibrosis of the extraocular muscles. Surv Ophthalmol. 2023;68(1):45-68.

综述2023

药物对比

对比用于治疗先天性眼外肌纤维化 1b Cn120300的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

查看药物对比

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策