先天性全身性脂肪营养不良 3 型 C2675861
一种罕见的遗传性疾病，导致身体脂肪几乎完全丧失，并产生严重的代谢并发症，包括糖尿病和高血脂。治疗重点是通过饮食、药物和有时使用瘦素疗法来控制代谢异常。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.12
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
严重胰岛素抵抗
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
糖尿病
(代谢系统)肝脂肪变性
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢特异性营养治疗
极低脂肪饮食，以减轻代谢负担并管理脂肪营养不良症常见的高甘油三酯血症。少量多餐有助于维持血糖稳定。
联合用药方案配合定期评估
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
二甲双胍治疗
作为胰岛素抵抗管理的一线降糖药物，有助于改善全身性脂肪营养不良的代谢综合征组分。
其他治疗方案
代谢并发症监测
定期监测空腹血脂、血糖、糖化血红蛋白、肝酶水平，并评估胰腺炎风险。进行心脏筛查以早期发现动脉粥样硬化。
监测随访降脂治疗
使用他汀类或贝特类药物治疗严重高甘油三酯血症并预防胰腺炎。具体选择取决于甘油三酯类型和肝功能状况。
药物治疗美容干预支持
提供心理支持并酌情转诊进行整形修复选项。在关注代谢健康优化的同时，帮助应对身体形象问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3型先天性全身性脂肪营养不良 (Congenital Generalized Lipodystrophy Type 3 C2675861)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patni N, Li X, Adams-Huet B, et al. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Congenital Generalized Lipodystrophy Type 3. Mol Genet Metab. 2021;133(2):141-148.
Ventura P, Cherikh Z, DeStefano J, et al. Metreleptin Therapy for Metabolic Complications in Congenital Generalized Lipodystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Diabetes Care. 2022;45(8):1801-1811.
药物对比
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