先天性稀毛症伴青少年黄斑营养不良 C1832162
一种遗传性疾病，表现为出生时头发稀疏，并因黄斑变性导致进行性视力丧失。需要终身视力支持和皮肤科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力康复服务
全面的低视力评估和训练，使用助视器（如放大镜、专业照明和辅助技术）来最大化剩余视力以进行日常活动。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
眼科监测
定期眼科检查以监测黄斑营养不良的进展，评估视功能，并对白内障或视网膜变化等并发症提供及时干预。
其他治疗方案
心理支持与咨询
针对与可见毛发异常和进行性视力下降相关的潜在情绪挑战的心理健康支持。包括应对策略和支持团体。
心理治疗防晒和环境保护措施
严格使用帽子和防晒霜进行紫外线防护，以保护皮肤和眼睛免受光损伤。环境改造包括在家和学校使用高对比度材料和充足照明。
生活方式头发和眼部健康的营养支持
均衡饮食，富含必需脂肪酸、维生素A、C、E和锌，以支持整体头发和眼部健康。营养咨询以确保这些微量营养素的充足摄入。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良 (Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy C1832162)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sundaram S, Lwin LC, Nagaraj PM. Congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: Clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Hair and Retinal Disorders, Patel KR, Okonkwo RN. Consensus recommendations for diagnosis and management of ectodermal dysplasias with retinal involvement. Am J Med Genet A. 2021.
Zhang H, Yamamoto T, Kurosawa H. Long-term visual outcomes in congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: A prospective cohort study. Br J Ophthalmol. 2020.
Liu M, Volpi SA, D'Amico R. Systematic review of CDH3 gene mutations in hypotrichosis and macular degeneration syndromes. Clin Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策