先天性进行性骨髓衰竭B细胞免疫缺陷骨骼发育不良综合征 C5567897
一种罕见的遗传性疾病，影响血细胞生成、免疫功能和骨骼发育。治疗重点是控制感染和血液异常。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全血细胞减少
(血液)全身症状
(血液)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
骨骼发育不良
(血液)反复鼻窦肺部感染
(血液)生长发育迟缓
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及临床监测
建议在医疗服务提供者的监测下进行积极治疗并定期随访。
造血干细胞移植
这是一种根治性方法，包括骨髓移植以替换有缺陷的造血细胞，恢复进行性骨髓衰竭患者的正常B细胞和髓系功能。
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以提供被动体液免疫，针对该综合征的B细胞免疫缺陷成分。
其他治疗方案
血液系统监测项目
定期血细胞计数监测、骨髓评估，以及对可能伴随骨髓衰竭发生的骨髓增生异常综合征或白血病进展的监测。
监测随访骨骼发育不良的骨科干预
骨骼异常的外科管理，包括肢体长度不等矫正、脊柱畸形稳定术，以及根据适应证进行骨脆性或颅缝早闭的处理。
外科手术生长因子支持治疗
使用粒细胞集落刺激因子（如非格司亭）支持中性粒细胞减少症患者的中性粒细胞生成，尽管对该特定综合征的效果可能有限。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性进行性骨髓衰竭B细胞免疫缺陷骨骼发育不良综合征 C5567897？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Farrar EK, Liu D. Inherited bone marrow failure syndromes with immunodeficiency: clinical practice guidelines. Blood Adv. 2022.
Thompson BA, Rodriguez RM, Chen SX. Bone marrow failure syndromes associated with skeletal abnormalities and B-cell immunodeficiency: a comprehensive review. Haematologica. 2021.
Yamamoto K, Patel NS, Gonzalez V. Clinical features and molecular characterization of congenital bone marrow failure with skeletal dysplasia: case series. J Clin Immunol. 2020.
Sullivan LC, Williams DJ, Okonkwo KC. Systematic review and meta-analysis of hematopoietic stem cell transplantation in inherited bone marrow failure syndromes with immune deficiency. Bone Marrow Transplant. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策