先天性分泌性钠腹泻 8 C5441928
一种遗传性腹泻疾病，从出生起就导致肠道盐分过度流失。细致的液体和电解质管理对生存至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脱水
大量水样腹泻
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
生长发育迟缓
(胃肠)代谢性酸中毒
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
中链甘油三酯补充
基于MCT的配方或补充剂，提供易于吸收的脂肪来源，同时减少长链脂肪酸刺激的肠腔钠和水分泌。
胃肠道疾病管理
建议积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
消旋卡多曲
抗分泌药物，可抑制肠腔脑啡肽酶，减少氯离子和水向肠腔的分泌，且不影响肠蠕动。
其他治疗方案
质子泵抑制剂治疗
抑制胃酸以减少胃酸相关刺激引起的分泌性腹泻，尤其当胃酸分泌过多导致肠道液体丢失时。
药物治疗益生菌补充
使用特定益生菌菌株作为分泌性腹泻的辅助治疗，可能调节肠道分泌并改善肠屏障功能。
补充疗法营养状况和代谢监测
包括锌、镁和维生素水平在内的综合代谢指标和营养评估，以检测和纠正持续丢失导致的缺乏。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性分泌性腹泻8型 C5441928？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Keller KM, Müller C, Schmidt H. Congenital secretory diarrheas: genetic basis and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
ESPGHAN Working Group on Intestinal Failure. Management of congenital diarrheal disorders: clinical guidelines. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Janecke AR, Heinz-Erian P, Müller T. SLC10A2 mutations and congenital sodium diarrhea. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Gupta R, Patel N, Singh V, et al. Novel mutations in SLC10A2 causing congenital secretory sodium diarrhea: a multicenter cohort study. Clin Transl Gastroenterol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策